Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu yhden useista BAF (SWI/SNF) -kromatiinin uudelleenmuokkauskompleksin osia koodaavista geeneistä, kuten ARID1B, ARID1A, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2 ja BICRA, yhden kopion muutoksesta. ARID1B-geenissä lähes kaikki muutokset syntyvät de novo -mutaatioina.
Oireet ja merkit
Kehitysviivettä ja älyllistä kehitysvammaisuutta, jonka vaikeusaste vaihtelee lievästä vakavaan. Puhe on erityisen heikentynyt. Tyypillisiä piirteitä ovat pienet tai puuttuvat kynnet ja sormien ja varpaiden päänivelluut, karkeat kasvonpiirteet, paksut kulmakarvat, harva päänahan hiusmäärä ja lisääntynyt kehon karvoitus. Heikko lihasjänteys ja syömisvaikeudet ovat yleisiä. Noin puolella ihmisistä esiintyy kohtauksia. Myös sydämen, munuaisten, aivojen tai silmien poikkeavuuksia sekä kuulonalenemaa voi esiintyä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehitykseen, puheeseen ja koulunkäyntiin liittyvää tukea sekä diagnoosin yhteydessä kasvun, syömisen, näön, kuulon, sydämen ja munuaisten arviointia. Erikoislääkärin seuranta riippuu geenistä ja esiintyvistä piirteistä. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -mutaatioina, mutta geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus ohjaavat uusiutumisriskin arviota, sillä joissakin perheissä vanhempi voi olla oireinen.
Tunnetaan myös nimellä
CSS; intellectual disability with absent fifth fingernail and terminal phalanx
Sisältää 12 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Coffin-Siris syndrome 1
- Coffin-Siris syndrome 10
- Coffin-Siris syndrome 11
- Coffin-Siris syndrome 12
- Coffin-Siris syndrome 5
- Coffin-Siris syndrome 6
- Coffin-Siris syndrome 7
- Coffin-Siris syndrome 8
- intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism
- intellectual disability, autosomal dominant 14
- intellectual disability, autosomal dominant 15
- intellectual disability, autosomal dominant 16
