Autosomaalinen dominantti
Sen aiheuttaa muutos UBA2-geenin yhdessä kopiossa. Geeni on tärkeä raajojen ja luuston kehitykselle. Joitakin muutoksia periytyy vanhemmalta, jolla oire voi olla lievempi.
Oireet ja merkit
Oireet vaihtelevat paljon, myös saman suvun sisällä. Raportoituja oireita ovat syntymähetkellä esiintyvät päänahan ihoaukot (cutis aplasia congenita), halkeamakäsi tai -jalka sekä muut sormien tai varpaiden poikkeavuudet, tyypillisiä kasvonpiirteitä, lyhyt kasvu sekä lonkan tai selkärangan ongelmat. Joillakin esiintyy kehityksen viivästymää, ja joissakin on raportoitu sisäelinten poikkeavuuksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito suunnitellaan esiintyvien oireiden mukaan. Perinnöllisyysneuvonta ja vanhempien testaaminen auttavat selvittämään uusiutumisen riskiä, koska oireyhtymä voi periytyä lievästi oireisesta vanhemmasta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome; UBA2-related neurodevelopmental disorder, aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome
