Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu molempien EXOC6B-geenin kopioiden muutoksista. EXOC6B on osa eksosyystikompleksia, joka kuljettaa proteiineja solun pinnalle. Tästä sairaudesta on raportoitu vain pieni määrä perheitä.
Oireet ja merkit
Lyhytkasvuisuus, johon liittyy muutoksia selkänikamissa ja pitkien luiden kasvavissa päissä. Tyypillistä on selvä nivelten löysyys ja nivelten sijoiltaanmeno, erityisesti polvissa, lonkissa ja kyynärpäissä. Myös selkärangan kaareutumista ja kehitysviivettä on raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Nivelten sijoiltaanmenojen ja selkärangan kaareutumisen hoito ortopedian ja fysioterapian avulla sekä kasvun seuranta. Geneettinen neuvonta selittää resessiivisen periytymisen, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
SEMDJL3; spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6b type
