Perinnöllinen metemoglobinemia
Kohonneet metemoglobiinipitoisuudet syntymästä alkaen, joita aiheuttavat CYB5R3- tai CYB5A-geenin resessiiviset muutokset tai globiinigeenien dominantit hemoglobiini M -variantit; CYB5R3-entsyymin tyypin II puutos aiheuttaa myös vakavia kehityksellisiä ongelmia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tiedon saaminen auttaa selittämään selittämättömän sinertävyyden ja auttaa välttämään lääkkeitä, jotka nostavat metemoglobiinia, kuten dapsonia, bentsokaiinia ja nitriittejä; metyleenisininen hoitaa entsyymimuotoja, mutta sitä ei saa antaa henkilöille, joilla on G6PD-puutos.
Tunnetaan myös nimellä
autosomal recessive methemoglobinemia; congenital methemoglobinemia
Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- hemoglobin M disease
- methemoglobin reductase deficiency
- methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase
- methemoglobinemia type 4
- methemoglobinemia, alpha type
