Autoimmuuninen polyendokriininen oireyhtymä tyyppi 1
Autosomaalinen resessiivinen
Autoimmuuninen polyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermaalinen dystrofia (APECED), jonka aiheuttavat AIRE-variantit; yleisempi suomalaisilla, sardinialaisilla ja iranilaistaustaisilla juutalaisilla.
Mitä diagnoosi muuttaa
Varhainen diagnoosi mahdollistaa lisämunuaisten vajaatoiminnan ja matalan kalsiumpitoisuuden seurannan, jotta kriisejä voidaan ehkäistä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
AIRE autoimmune polyendocrinopathy; APECED syndrome; APS type 1; APS1; autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome; autoimmune polyendocrine syndrome, type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy caused by mutation in AIRE; autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED); autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome; Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1; ham syndrome; hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome; MEDAC syndrome; multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome; Whitaker syndrom; Whitaker syndrome
