Autosomaalinen resessiivinen
Tämä heterotopian muoto aiheutuu EML1-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni on tarpeen varhaisille aivojen kantasoluille, jotka tuottavat hermosoluja. Kun geeni ei toimi, hermosolut sijoittuvat väärin pitkään, usein nauhamaiseen harmaan aineen kerrokseen aivokuoren alapuolelle.
Oireet ja merkit
Lapsilla on yleensä suuri pää, epilepsia, joka alkaa imeväis- tai lapsuusiässä, sekä kohtalainen tai vaikea kehityksen viivästyminen ja älyllinen kehitysvamma. Aivokuvantamisessa nähdään laaja heterotopia, usein osittainen tai täydellinen corpus callosumin puuttuminen ja epämuodostuneet sivukammiot. Vesipäätä esiintyy noin puolella tapauksista, ja päällä olevaa polymikrogyriaa muistuttava kuoren epämuodostuma nähdään myös.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluvat neurologinen seuranta ja kohtausten hoito, johon voi tarvita useita lääkkeitä, sekä kehitykseen, koulunkäyntiin ja terapiaan liittyvä tuki. Geneettistä neuvontaa suositellaan: vanhemmat ovat yleensä kantajia, jokaisella tulevalla lapsella on 25 %:n todennäköisyys sairastua, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
BH
