X-kytkentäinen resessiivinen
Aiheutuu muutoksista, jotka estävät X-kromosomissa olevan RBM10-geenin toiminnan. RBM10 säätelee geenituotteiden silmukointia. Sairaus koskettaa poikia, ja äidit voivat olla oireettomia kantajia.
Oireet ja merkit
TARP-lyhenne tulee sanoista talipes (jalkaterän koveriputous), atrial septal defect (eteisten välisen väliseinän aukko), Robin sequence (pieni alaleuka, suulaki ja kielen taaksepäin painuminen) ja persistent left superior vena cava (pysyvä vasen ylempi onttolaskimo). Imemisvaikeuksia vauva-iässä on raportoitu, ja ennuste on huono; osa lapsista kuolee varhaisessa iässä. Myös keskushermoston toimintahäiriöitä, munuaispoikkeavuuksia ja muita sydänvikoja on raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito keskittyy hengitysteiden, ruokinnan ja sydämen hoitoon, ja siihen kuuluvat tuki- ja liikuntaelinkirurgiset sekä suulakihoidot sekä kehityksen tukeminen. Naissukulaisille voidaan tehdä kantajatesti, ja geneettistä neuvontaa suositellaan.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Pierre Robin sequence - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome; Pierre Robin syndrome - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome; talipes equinovarus - atrial septal defect - Robin sequence - persistence of the left superior vena cava; talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome; tarp syndrome; TARP syndrome, X-linked recessive; TARPS
