Autosomaalinen resessiivinen
Kolesterolin synteesin häiriö, joka johtuu DHCR7-geenin molempien kopioiden muutoksista. Vakavuus vaihtelee laajasti ja voi sisältää kasvuongelmia, älyllisen kehityksen häiriön, tyypillisiä epämuodostumia ja kaihin.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kolesterolilisää käytetään yleisesti, ja kantajatila on merkityksellinen perheen suunnittelussa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
7-dehydrocholesterol reductase deficiency; polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung; RSH syndrome; Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome; SLO syndrome; SLOS; Smith Lemli Opitz syndrome
