Autosomaalinen dominantti
Sen aiheuttavat FLNB-geenin yhdessä kopiossa olevat toiminnan lisääntymiseen johtavat muutokset (gain-of-function). Geeni koodaa filamiini B -proteiinia, joka muovaa solun tukirankaa luun kehityksen aikana. Häiriö voi periytyä vanhemmalta tai syntyä de novo -muutoksena.
Oireet ja merkit
Larsenin oireyhtymälle ovat tyypillisiä lonkkien, polvien ja kyynärpäiden luksaatiot jo syntymästä, jalkaterän pystyjalkaisuus (clubfoot), litteä kasvo, jossa on silmiinpistävä otsa ja kauempana toisistaan olevat silmät, sekä lapiomaiset peukalot. Selkärangan poikkeavuuksia, mukaan lukien kaulan epävakaus, voi esiintyä. Vakavassa päässä (atelosteogeneesi tyypit I ja III, boomerang-dysplasia) raajat ovat erittäin lyhyet ja hengitysvaikeudet ovat yleisiä, ja ne johtavat usein kuolemaan jo syntymän aikoihin.
Mitä diagnoosi muuttaa
Luksaatioiden ja pystyjalkaisuuden ortopedinen hoito sekä kaulanikamien kuvantaminen, erityisesti ennen anestesiaa, koska epävakaus on mahdollinen. Kuulon ja hengitystien tarkistus on hyödyllinen. Geneettinen neuvonta käsittelee 50 %:n todennäköisyyttä periyttää muutos sekä vanhempien testaamista silloin, kun muutos näyttää uudelta.
Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- atelosteogenesis type I
- atelosteogenesis type III
- Boomerang dysplasia
- Larsen syndrome
