Kehityksen viivästyminen vaihtelevalla älyllisellä kehitysvammaisuudella ja dysmorfisilla kasvonpiirteillä
Autosomaalinen dominantti
Sairauden aiheuttaa JARID2-geenin yhden toimivan kopion menetys. JARID2 säätelee Polycomb-geenien vaimennuskompleksia. Menetys johtuu geenin sisäisistä pienistä muutoksista tai geenin poistumista. Muutos voi olla syntynyt uutena tai periytyä.
Oireet ja merkit
Kehityksen viivästymistä ja älyllistä kehitysvammaisuutta, jonka vaikeusaste vaihtelee. Käyttäytymiseroihin, kuten autismiin, kuuluu osana sairautta, samoin erityyppiset kasvonpiirteet. Myös kitalaen poikkeavuuksia ja sydänvikoja on raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksen, puheen ja koulunkäynnin tukea sekä käyttäytymisen arviointia. Koska muutos voi olla uusi tai periytyä lievästi oireiselta vanhemmalta, geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selvittämään uusiutumisriskin.
Analysoidut geenit
