Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Veri

Perinnöllinen trombosytemia (THPO)

Perinnöllinen sairaus, jossa elimistö tuottaa liian paljon verihiutaleita, mikä voi lisätä verihyytymien riskiä. Sen aiheuttavat THPO-geenin muutokset, jotka lisäävät trombopoietiinin tuotantoa. Trombopoietiini on hormoni, joka ohjaa verihiutaleiden muodostumista.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Perinnöllinen trombosytemia 1 (THPO)

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu THPO-geenin yhden kopion gain-of-function-muutoksista, yleensä geenin osasta, joka säätelee hormonin tuotannon tehokkuutta. Ylimäärä trombopoietiinia nostaa verihiutaleiden määrää.

Oireet ja merkit

Verihiutaleiden määrä on pysyvästi koholla. Monilla ei ole oireita, mutta osalle kehittyy verihyytymiä tai harvemmin verenvuotoa. Harvoin pernan koko on suurentunut.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoidon suunnittelussa noudatetaan hematologin ohjeita, ja se riippuu hyytymisriskistä. Kukin sairastuneen lapsi voi periä muutoksen, joten sukulaisten testaus on suositeltavaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

THCYT1; THPO-related thrombocythemia

MONDO:0008554OMIM 187950MedGen 479301Lähteet: [1][3][2]

Rajoitukset

  • Perinnöllinen trombosytemia voi johtua myös MPL- tai JAK2-geenin muutoksista, joita tässä raportissa ei analysoida. Negatiivinen tulos ei siis sulje pois perinnöllistä syytä.

Lähteet

  1. Kimura H, Onozawa M, Matsukawa T, Goto H, Kondo T, Teshima T, 2024. Relative impact of THPO mutation causing hereditary thrombocythemia. Experimental hematology
  2. THPO gene. MedlinePlus Genetics
  3. Stockklausner C, Duffert CM, Cario H, Knöfler R, Streif W, Kulozik AE, 2021. Thrombocytosis in children and adolescents-classification, diagnostic approach, and clinical management. Annals of hematology

Muut conditions aiheesta veri

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa