Autosomaalinen resessiivinen · Vain pieni määrä perheitä on raportoitu.
Sen aiheuttavat muutokset LAMA5-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa laminiini alfa-5:tä, joka on osa tyvikalvoa. Tyvikalvo tukee soluja monissa kudoksissa, mukaan lukien munuaisissa sekä hermojen ja lihasten välisissä liitoskohdissa.
Oireet ja merkit
Oireyhtymää on kuvattu vain pienelle määrälle ihmisiä, ja oireet vaihtelevat. Raportoituja oireita ovat kehitysviive, imeväisiässä esiintyvät kohtaukset (joskus spasmeina), matala lihasjänteys tai lihasheikkous sekä munuaisongelmat. Sairauden koko kirjo on vielä kartoittamatta.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito suunnitellaan esiintyvien oireiden mukaan. Siihen voi kuulua munuaisten, lihasten, kehityksen ja kohtausten arviointi. Geneettistä neuvontaa suositellaan, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.
Analysoidut geenit
