Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Ihotaudit

Perinnölliset hiustenkasvun vähyys ja hiussyiden häiriöt

Perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat hiusten kasvuun tai rakenteeseen ja aiheuttavat harvoja, hauraita, tiukasti kiharia tai hallitsemattomia hiuksia.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 7 sairautta

Perinnöllinen hypotrichosis

Harvat tai puuttuvat pään ja vartalon karvat lapsuudesta alkaen, mukaan lukien LIPH- ja LPAR6-geeneihin liittyvät muodot.

Analysoidut geenit

Sisältää 21 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Basaran Yilmaz syndrome
  • congenital hypotrichosis milia
  • congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy
  • hypotrichosis 1
  • hypotrichosis 10
  • hypotrichosis 11
  • hypotrichosis 12
  • hypotrichosis 13
  • hypotrichosis 14
  • hypotrichosis 15
  • hypotrichosis 16
  • hypotrichosis 2
  • hypotrichosis 3
  • hypotrichosis 4
  • hypotrichosis 5
  • hypotrichosis 6
  • hypotrichosis 7
  • hypotrichosis 8
  • hypotrichosis 9
  • hypotrichosis of eyelid
  • Marie Unna hereditary hypotrichosis
MONDO:0003037MedGen 6993

Monilethrix

Autosomaalinen dominantti

Helmimäisiä, hauraita hiuksia, jotka katkeavat helposti. Hiusten keratiinivariantit aiheuttavat tilan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

MNLIX; moniliform hair syndrome; nodose hair

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • monilethrix-1
  • monilethrix-2
  • monilethrix-3
MONDO:0008009Orphanet 573MedGen 108185

Alopecia universalis congenita

Autosomaalinen resessiivinen

Pään ja vartalon karvojen puuttuminen syntymästä tai varhaislapsuudesta alkaen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

alopecia areata universalis; ALUNC; atrichia, generalised; atrichia, generalized; AU

MONDO:0008757OMIM 203655Orphanet 701MedGen 349262

Autosomaalisesti dominantti villatukka

Autosomaalinen dominantti

Tiukasti kiharat hiukset syntymästä alkaen, mikä ei ole tyypillistä henkilön syntyperälle.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ADWH; woolly hair, autosomal dominant; wooly hair, autosomal dominant

MONDO:0020717OMIM 194300MedGen 348571

Autosomaalisesti resessiivinen villatukka 1

Autosomaalinen resessiivinen

Tiukasti kiharat, usein harvat hiukset, jotka liittyvät LIPH/LPAR6-reittiin.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ARWH1

MONDO:0800312MedGen 341227

Kampaamattomien hiusten oireyhtymä

Autosomaalinen resessiivinen

Kuivat, pörröiset, hopeanhohtoiset hiukset, jotka nousevat pystyyn päänahasta eivätkä taipu kammattaessa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

UHS1

MONDO:0020736OMIM 191480MedGen 1640179

Rajoitukset

  • Hiusten keratiinigeenit muodostavat joukon hyvin samankaltaisia geenejä, minkä vuoksi joidenkin variantteja on vaikeampi määrittää tarkasti.

Muut conditions aiheesta ihotaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa