Kraniosynostoosi 6
Autosomaalinen dominantti
Sen aiheuttaa muutos ZIC1-geenin yhdessä kopiossa, tyypillisesti geenin viimeisessä osassa. Muutoksen näyttää lisäävän proteiinin aktiivisuutta sen sijaan, että se poistaisi sitä. Muutos on todettu useissa sairastuneissa suvuissa.
Oireet ja merkit
Koronaalisaumojen varhainen luutuminen, joka muuttaa pään muotoa, ja kasvojen poikkeavuuksia. Tutkituista suvuista noin puolella on näin. Oppimisvaikeus tai kehityksen viivästymä on yleinen, ja joillakin on aivojen rakenteellisia poikkeavuuksia. Osalla muutoksen kantajista on kehityksellisiä ongelmia ilman luutuneita saumoja.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kallo-kasvojen tiimin arviointi, tarvittaessa kallokirurgia sekä seuranta kohonneen kallonsisäisen paineen varalta. Kehityksen ja koulunkäynnin tukea tarjotaan rinnalla. Sairastuneen henkilön lapsilla voi olla sama muutos, joten tarjoamme geneettistä neuvontaa ja vanhempien testausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
craniosynostosis caused by mutation in ZIC1; craniosynostosis type 6; CRS6; ZIC1 craniosynostosis
