Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu PIP5K1C-geenin yhden kopion muutoksista. Geenin koodaama entsyymi tuottaa lipidisignalointimolekyyli PI(4,5)P2:ta, joka auttaa säätelemään endosomien kuljetusta. Raportoidut muutokset ovat yleensä syntyneet de novo.
Oireet ja merkit
Pääoireita ovat kehityksen viivästyminen ja kehitysvammaisuus. Joillakin henkilöillä esiintyy kohtauksia, pientä päänympärystä tai silmäongelmia. Oireet vaihtelevat, ja niitä määritellään edelleen, kun yhä useampia tapauksia raportoidaan.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksen ja koulunkäynnin tukea, sekä neurologisia ja silmätutkimuksia tarpeen mukaan. Useimmat tapaukset syntyvät de novo, mutta perinnöllisyysneuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
