Autosomaalinen resessiivinen
MPS-plus-oireyhtymän aiheuttavat muutokset geenin VPS33A molemmissa kopioissa. Geenin tuottama proteiini auttaa kuljettamaan materiaalia lysosomeihin, joissa se kierrätetään. Glykosaminoglykaaneja kertyy elimistöön kuten mukopolysakkaridooseissa, mutta lysosomien tavanomaiset entsyymit toimivat normaalisti. Useimmilla raportoiduilla henkilöillä on sama variantti, p.Arg498Trp, ja monet heistä ovat Siperian jakuuttilaisia.
Oireet ja merkit
Vakava muoto alkaa vauvaiässä, ja sen piirteet muistuttavat mukopolysakkaridooseja. Virtsatutkimuksissa voidaan havaita kohonneita glykosaminoglykaaneja. Toisin kuin tavanomaisissa mukopolysakkaridooseissa, on raportoitu munuaissairauksia, sydänvikoja ja veren (hematopoieettisia) häiriöitä. Sairaus on usein elämää rajoittava jo varhaislapsuudessa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Sairauteen ei ole erityistä hoitoa; hoito on oireenmukaista. Munuaisten, sydämen, veren ja kehityksen seurantaan sekä komplikaatioiden hoitoon kuuluu säännöllisiä tutkimuksia. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatutkimusta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
MPSPS; mucopolysaccharidosis-like plus disease; mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
