CD27-puutos
Autosomaalinen resessiivinen
CD27-geenin muutokset aiheuttavat pitkittyneen EBV-infektion, lymfosyyttien liikakasvun sekä lymfooman ja hemofagosyyttisen lymfohistiosytoosin riskin.
Mitä diagnoosi muuttaa
EBV-infektion ja lymfooman seuranta mahdollistaa varhaisen hoidon, ja kantasolusiirto voidaan harkita.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CD27 lymphoproliferative syndrome; CD27-related lymphoproliferative and immune disorder; LPFS2; lymphoproliferative syndrome caused by mutation in CD27
