Neurokehityshäiriö, johon liittyy epäspesifisiä aivopoikkeavuuksia ja johon voi tai ei voi liittyä kohtauksia
Autosomaalinen dominantti
Sen aiheuttaa muutos yhdessä DLL1-geenin kopiossa. DLL1 on Notch-signalointireitin viestintäproteiini, joka ohjaa aivojen kehitystä. Näyttö tukee sitä, että syynä on yhden toimivan kopion menetys (haploinsuffisienssi).
Oireet ja merkit
Kehitysviive ja kehitysvammaisuus vaihtelevalla vakavuusasteella. Mukana voi olla autismia tai käyttäytymiseen liittyviä poikkeavuuksia. Kohtaukset, matala lihassävy ja vaihtelevat aivomuodostumahäiriöt ovat yleisiä. Skolioosi kuuluu myös yleisimpiin oireisiin.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksellistä, opetuksellista ja käyttäytymiseen liittyvää tukea sekä tarvittaessa kohtauslääkitystä. Geneettinen neuvonta ja vanhempien testaaminen auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
NEDBAS
