Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Ruoansulatuselimistö

CHAPLE-tauti (CD55-puutos)

Harvinainen perinnöllinen immuunisairaus, jossa CD55-proteiinin puuttuminen jättää solut alttiiksi komplementtijärjestelmälle. Tämä aiheuttaa proteiinin menetystä suolistosta, turvotusta, heikkoa kasvua ja verihyytymien riskin. Kohdennettu hoito on nykyisin saatavilla.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

CHAPLE-tauti (CD55-puutteellinen proteiinihukkaenteropatia)

Autosomaalinen resessiivinen

Komplementin yliaktivaatio, angiopaattinen tromboosi ja proteiinihukkaenteropatia, jotka johtuvat CD55:n puuttumisesta.

Mitä diagnoosi muuttaa

Komplementin estohoito, mukaan lukien pozelimabi, jonka FDA hyväksyi tähän sairauteen vuonna 2023, voi hallita tautia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CHAPLE; protein-losing enteropathy (disease)

MONDO:0009174OMIM 226300Orphanet 566175MedGen 1622548

Muut conditions aiheesta ruoansulatuselimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa