Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Sydän- ja verisuonitaudit

Restriktiivinen kardiomyopatia

Perinnölliset sairaudet, joissa sydänlihas jäykistyy, jolloin kammiot eivät täyty kunnolla, vaikka niiden koko ja pumppausteho voivat näyttää normaaleilta. Varastosairauksien aiheuttamaa restriktiivistä kardiomyopatiaa käsitellään lysosomaalisten varastosairauksien raporteissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 5 sairautta

Familiaalinen restriktiivinen kardiomyopatia 1 (TNNI3)

Autosomaalinen dominantti

Restriktiivisen kardiomyopatian muoto, jonka aiheuttavat muutokset sarkomeerigeenissä TNNI3.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on hyötyä sydänlääkärin suorittamassa seurannassa ja sukulaisten seulonnassa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cardiomyopathy, familial restrictive, type 1; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNI3; RCM1; TNNI3 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0007270OMIM 115210MedGen 396236

Familiaalinen restriktiivinen kardiomyopatia 2

Restriktiivisen kardiomyopatian muoto, joka on paikannettu kromosomin 10 alueelle yhdessä suvussa.

Tunnetaan myös nimellä

RCM2

MONDO:0012306OMIM 609578MedGen 400673

Familiaalinen restriktiivinen kardiomyopatia 3 (TNNT2)

Autosomaalinen dominantti

Restriktiivisen kardiomyopatian muoto, jonka aiheuttavat muutokset sarkomeerigeenissä TNNT2.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cardiomyopathy, familial restrictive, type 3; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNT2; RCM3; TNNT2 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0012900OMIM 612422MedGen 382807

Familiaalinen restriktiivinen kardiomyopatia 5 (FLNC)

Autosomaalinen dominantti

Restriktiivisen kardiomyopatian muoto, jonka aiheuttavat muutokset geenissä FLNC. Se voi aiheuttaa myös rytmihäiriöitä.

Tunnetaan myös nimellä

RCM5

MONDO:0800371MedGen 934715

Familiaalinen restriktiivinen kardiomyopatia 6 (KIF20A)

Autosomaalinen resessiivinen

Restriktiivisen kardiomyopatian muoto, joka alkaa ennen syntymää tai imeväisiässä ja jonka aiheuttavat muutokset geenissä KIF20A.

Tunnetaan myös nimellä

RCM6

MONDO:0030330OMIM 619433MedGen 1780781

Muut conditions aiheesta sydän- ja verisuonitaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa