Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

Retinan dystrofia retinolin kuljetushäiriön vuoksi (RBP4)

Harvinainen perinnöllinen silmäsairaus, jossa A-vitamiinia ei pystytä kuljettamaan verenkierrossa asianmukaisesti silmään, mikä aiheuttaa verkkokalvon asteittaista vaurioitumista. Sen aiheuttavat muutokset RBP4-geenin molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Retinan dystrofia retinolin kuljetushäiriön vuoksi

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu muutoksista RBP4-geenin molemmissa kopioissa. RBP4 on retinolia sitova proteiini, joka kuljettaa A-vitamiinia veressä. Resessiiviset variantit liittyvät verkkokalvon rappeutumiseen.

Oireet ja merkit

Verkkokalvon pigmenttikerroksen etenevä rappeutuminen. Veren retinolia sitovan proteiinin pitoisuuksia mitataan, jotta RBP4-variantit voidaan luokitella.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset silmälääkärin seurantakäynnit ja tuki heikkonäköisyyteen. Mahdollisen A-vitamiinihoidon tulisi tapahtua erikoislääkärin ohjauksessa. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten sukulaisille on saatavilla kantajatestausta ja perinnöllisyysneuvontaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

RDCCAS; retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome; retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome

MONDO:0014060OMIM 615147Orphanet 352718MedGen 767507Lähteet: [1][2]

Lähteet

  1. Plaisancié J, Martinovic J, Chesneau B, Whalen S, Rodriguez D, Audebert-Bellanger S et al., 2023. Clinical, genetic and biochemical signatures of RBP4-related ocular malformations. Journal of medical genetics
  2. Majerczyk M, Olszanecka-Glinianowicz M, Puzianowska-Kuźnicka M, Chudek J, 2017. Retinol-binding protein 4 (RBP4) as the causative factor and marker of vascular injury related to insulin resistance. Postepy higieny i medycyny doswiadczalnej (Online)

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa