Autosomaalinen dominantti
Aiheutuvat yhden KAT6B-geenikopion muutoksista. KAT6B on histoniasetyylitransferaasi, joka säätelee geenien toimintaa kehityksen aikana. Raportoidut muutokset syntyvät de novo -tyyppisesti, ja se, missä geenin kohdassa muutos sijaitsee, vaikuttaa siihen, mitkä piirteet ilmenevät.
Oireet ja merkit
Kehityksen viivästyminen ja älyllinen kehitysvammaisuus sekä alentunut lihasjänteys ovat yhteisiä kaikille muodoille. Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-oireyhtymässä silmäluomet ovat kapeat ja roikkuvat, kasvot muistuttavat naamiota, peukalot ja isovarpaat ovat pitkät ja polvilumpio on pieni tai puuttuu. Genitopatellaarisessa oireyhtymässä polvilumpio puuttuu, nivelet ovat jäykistyneet, sukuelimissä on poikkeavuuksia ja aivoissa sekä munuaisissa on poikkeavuuksia. Harvemmin esiintyy sydänvikoja, kuulonalenemaa tai hammasongelmia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kilpirauhasen toiminnan tutkimukset, sydämen, munuaisten, kuulon ja silmien arviointi, tarvittaessa silmäluomileikkaus ja kehityksen tukeminen. Raportoidut tapaukset syntyvät de novo -tyyppisesti, mutta vanhempien testaus ja geneettinen neuvonta auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
KAT6B-related disorder
