Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu KLKB1-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni koodaa plasman prekallikreiinia, proteiinia veren hyytymisen kontaktireitissä. Kumpikin vanhempi kantaa yleensä yhtä muuttunutta kopiota.
Oireet ja merkit
Useimmilla ihmisillä ei ole oireita. Tila löydetään yleensä sattumalta, kun hyytymistesti eli aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (aPTT) on pidentynyt. Se ei yleensä aiheuta verenvuotoongelmia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoa ei tarvita. Syyn tunteminen välttää tarpeettomia tutkimuksia, leikkausten viivästymisiä tai aPTT:n pidentymiseen kohdistuvaa virheellistä hoitoa, joten on hyvä kertoa siitä leikkaus- ja anestesiahenkilökunnalle. Geneettistä neuvontaa on saatavilla, vaikka tilaa pidetään hyvänlaatuisena.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
congenital prekallikrein deficiency; fletcher factor (prekallikrein) deficiency; hereditary prekallikrein deficiency
