Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Alexanderin tauti

Leukodystrofia, joka aiheutuu GFAP-geenin muutoksista ja vaikuttaa tähtisoluihin, aivojen tukisoluihin. Tauti voi alkaa imeväisiässä, lapsuudessa tai aikuisiässä, ja useimmat tapaukset johtuvat uudesta muutoksesta, jota ei ole periytynyt vanhemmalta.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

GFAP-muutokset johtavat epänormaaleihin proteiinikertymiin tähtisoluissa. Imeväisillä tämä näkyy suurentuneena päänä ja kehityksen taantumisena, myöhemmin alkavissa muodoissa nielemisen, puheen, tasapainon ja kävelyn ongelmina.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi päättää syyn etsimisen, ohjaa oireenmukaista hoitoa ja selventää sukulaisten riskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

alexanders leukodystrophy; ALXDRD; AxD; megalencephaly in infancy accompanied by progressive spasticity and dementia

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Alexander disease type I
  • Alexander disease type II
MONDO:0008752OMIM 203450Orphanet 58MedGen 78724

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa