Corpus callosum -aivokurkiaisen agenesia, sydämen, silmien ja sukuelinten oireyhtymä
Autosomaalinen dominantti
ACOGS aiheutuu CDH2-geenin yhden kopion muutoksesta. Geeni tuottaa N-kadheriini-proteiinia, joka auttaa soluja tarttumaan toisiinsa ja ohjaa hermosyitä aivojen kehittyessä. Useimmat raportoidut muutokset ovat syntyneet uutena (de novo) sairastuneella henkilöllä.
Oireet ja merkit
Kehityksen viivästymistä ja vaihtelevan asteista älyllistä kehitysvammaa esiintyy yleisesti. Usein aivokurkiainen (aivopuoliskot yhdistävä hermokuitunauha) puuttuu tai on alikehittynyt, ja aivoissa on muita eroavaisuuksia. Silmäoireisiin kuuluvat silmänliikkeiden häiriöt (kuten Duanen anomalia) ja sarveiskalvon sameus (Petersin anomalia). Myös synnynnäisiä sydänvikoja ja sukuelinten poikkeavuuksia on raportoitu. Lisäksi on kuvattu peilikuvaliikkeitä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluvat sydämen, silmien ja sukuelinten tutkimukset, aivojen kuvantaminen sekä kehitykseen, opetukseen ja terapiaan liittyvä tuki. Kohtaukset hoidetaan tarvittaessa. Useimmat tapaukset syntyvät de novo, mutta vanhempi voi kantaa muutosta, joten geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selventämään uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ACOGS; AGENESIS OF CORPUS CALLOSUM, CARDIAC, OCULAR, AND GENITAL SYNDROME
