Autosomaalinen resessiivinen
Sitrullinemia on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä ureakierron aineenvaihduntahäiriö ja ammoniakin detoksifikaation häiriö, jolle on ominaista seerumin sitrullonin ja ammoniakin pitoisuuksien kohoaminen. Tauti ilmenee hyvin vaihtelevasti: vastasyntyneillä hyperammonemiaan liittyvänä enkefalopatiana, johon kuuluvat uneliaisuus, kouristukset ja kooma; kaikissa ikäryhmissä maksan toimintahäiriönä; lapsilla tai aikuisilla hyperammonemiajaksoina ja neuropsykiatrisina oireina. Joissakin tapauksissa tauti voi olla oireeton, jolloin se havaitaan vastasyntyneiden seulonnassa. Sitrullinemia jaetaan kahteen pääryhmään, jotka koodautuvat eri geeneistä: sitrullinemia tyyppi I (johon kuuluvat akuutti vastasyntyneiden sitrullinemia tyyppi I ja aikuisiällä alkava sitrullinemia tyyppi I) ja sitriinipuutos (johon kuuluvat aikuisiällä alkava sitrullinemia tyyppi II ja sitriinipuutoksesta johtuva vastasyntyneiden maksan sisäinen kolestaasi).
Tunnetaan myös nimellä
ass deficiency; deficiency of citrulline-aspartate ligase
Sisältää 7 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- citrin deficiency
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
