Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

Okulokutaaninen albinismi

Okulokutaaninen albinismi on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vähentävät melaniinipigmentin määrää ihossa, hiuksissa ja silmissä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Okulokutaaninen albinismi

Autosomaalinen resessiivinen

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

albinism, oculocutaneous; non-syndromic oculocutaneous albinism; nonsyndromic oculocutaneous albinism; OCA

Sisältää 13 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • autosomal dominant oculocutaneous albinism
  • minimal pigment oculocutaneous albinism type 1
  • oculocutaneous albinism type 1
  • oculocutaneous albinism type 1A
  • oculocutaneous albinism type 1B
  • oculocutaneous albinism type 2
  • oculocutaneous albinism type 3
  • oculocutaneous albinism type 4
  • oculocutaneous albinism type 5
  • oculocutaneous albinism type 6
  • oculocutaneous albinism type 7
  • oculocutaneous albinism type 8
  • temperature-sensitive oculocutaneous albinism type 1
MONDO:0018910Orphanet 55MedGen 36250

Okulaarinen albinismi

Albinismi, joka vaikuttaa pääasiassa silmiin. Yleisin muoto on X-kromosomaalinen okulaarinen albinismi, jonka aiheuttavat muutokset GPR143-geenissä. Siihen liittyy heikentynyt näkö, silmien nystagmus ja silmänväriin vaikuttava irisin läpikuultavuus, mutta iho ja hiukset ovat yleensä vain vähän vaikuttuneet.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ocular albinism (disease); XLOA

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • autosomal recessive ocular albinism
  • ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
  • oculocutaneous albinism type 1A
  • oculocutaneous albinism type 1B
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0017304Orphanet 284804MedGen 38147

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa