Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset AASS-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa entsyymiä, jolla on kaksi tehtävää ja joka suorittaa lysiinin hajotuksen ensimmäiset vaiheet. Entsyymin heikentynyt toiminta saa lysiiniä ja joskus sakkaropiinia kertymään elimistöön.
Oireet ja merkit
Veren korkeat lysiinipitoisuudet, jotka tavallisesti löydetään aineenvaihduntaseulonnassa. Monet ihmiset ovat terveitä. Joillakin on raportoitu kehitysviivettä ja muita neurologisia piirteitä, mutta on vaikea sanoa, aiheutuvatko ne tilasta vai muista tekijöistä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoa ei yleensä tarvita. Jos neurologisia oireita esiintyy, muut syyt on selvitettävä. Perinnöllisyysneuvonta selittää resessiivisen periytymisen, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
hyperlysinemia (disease); hyperlysinemia type I; L-lysine NAD-oxido-reductase deficiency; lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency
Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓Piilota alatyypit ↑
- hyperlysinemia due to defect in lysine transport into mitochondria
