Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

FOXP2-geenin aiheuttama puhe- ja kielihäiriö

Koko genomin sekvensointi lukee FOXP2-geenin muutoksia, jotka aiheuttavat puhe- ja kielihäiriön. Tässä häiriössä lapsella on vaikeuksia suunnitella ja koordinoida puheeseen tarvittavia liikkeitä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen puhehäiriö, jossa lapsilla on vaikeuksia suunnitella ja koordinoida puheen tarvitsemia liikkeitä (lapsuusiän apraksia), sekä kielellisiä vaikeuksia. Sen aiheuttavat muutokset FOXP2-geenin yhdessä kopiossa.

FOXP2-geenin aiheuttama puhe- ja kielihäiriö vaikuttaa siihen, miten lapset oppivat tuottamaan ja ymmärtämään puhetta, ja oireet alkavat varhaislapsuudessa. Sen keskeinen piirre on lapsuusiän apraksia, eli vaikeus suunnitella ja järjestää puheäänten, tavujen ja sanojen tuottamiseen tarvittavia liikkeitä. Myös kieli, lukeminen, kirjoittaminen ja hienomotoriset taidot voivat olla heikentyneet, kun taas sanaton kyky on yleensä suhteellisen säilynyt.

Häiriön aiheuttavat muutokset yhdessä FOXP2-geenin kopiossa. Geeni koodaa transkriptiotekijää, eli proteiinia, joka säätelee muiden geenien toimintaa. FOXP2 on tärkeä puheeseen osallistuville aivopiireille. Joillakin ihmisillä geenistä puuttuu koko geeni tai osa siitä, tai alueen 7q31 kromosomijärjestelyt voivat myös aiheuttaa häiriön.

Häiriö periytyy autosomaalisesti dominantisti. Noin puolella ihmisistä muutos on uusi, ja vanhemmille tarjotaan testausta, kun muutos vaikuttaa uudelta. Sairaan vanhemman jokaisella lapsella on 1 / 2 todennäköisyys periä muutos. Tärkein tuki on puhe- ja kieliterapia sekä koulutuksellinen tuki, ja tarvittaessa mielenterveyspalvelut, jos ahdistusta tai masennusta ilmenee.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu FOXP2-geenin yhden kopion toiminnan menetyksestä. FOXP2 on transkriptiotekijä, joka on tärkeä puheeseen osallistuville aivopiireille. Häiriö voi periytyä tai syntyä de novo -muutoksena.

Oireet ja merkit

Pääoireena on lapsuusiän apraksia, eli vaikeus tuottaa puheäänteitä ja järjestää niitä oikeaan jaksoon. Usein esiintyy myös ilmaisun ja ymmärtämisen kielellisiä vaikeuksia. Joillakin on myös hienomotorisia vaikeuksia. Osalla on lisäksi oppimisvaikeuksia tai autismin piirteitä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoitona on puheterapia ja koulutuksellinen tuki. Geneettinen neuvonta kattaa 50 %:n todennäköisyyden periyttää muutos jälkeläisille sekä vanhempien testauksen silloin, kun muutos vaikuttaa uudeksi.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

dysphasia

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • childhood apraxia of speech
  • familial developmental dysphasia
MONDO:0016226Orphanet 211053MedGen 1631585Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

FOXP2-geenin aiheuttama puhe- ja kielihäiriö periytyy dominantisti, joten sairaan vanhemman jokaisella lapsella on 1 / 2 todennäköisyys periä se.

Terapia on tärkein tuki

Puheterapeutti räätälöi tuen, ja tarvittaessa hän voi käyttää sanattomia tukikeinoja tai vaihtoehtoisia kommunikaatiokeinoja. Toimintaterapia auttaa hienomotoristen vaikeuksien kanssa.

Vanhempien testaus ja uusiutumisriski

Geneettinen neuvonta käsittelee 1 / 2 todennäköisyyttä periyttää muutos. Vanhemmille tarjotaan testausta, kun muutos vaikuttaa uudelta, ja näin on noin puolen häiriöön sairastuneiden kohdalla.

Rajoitukset

  • FOXP2-geeniin liittyvän häiriön voivat aiheuttaa myös geenin koko tai osan deleetiot sekä kromosomin 7q31-alueen järjestäytymishäiriöt.

Lähteet

  1. Morgan A, Fisher SE, Scheffer I, Hildebrand M, 2016. FOXP2-Related Speech and Language Disorder. GeneReviews
  2. FOXP2-related speech and language disorder. MedlinePlus Genetics
  3. Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F, Monaco AP, 2001. A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa