Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu SON-geenin yhden kopion toimintaa heikentävistä muutoksista. SON-geeni osallistuu RNA:n silmukointiin. Lähes kaikki raportoidut muutokset ovat syntyneet de novo.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat kehitysviive, kehitysvammaisuus ja kasvojen erilaisuus. Epilepsiakohtauksia ja käytöksen ongelmia raportoidaan yli puolella henkilöistä. Yleisiä ovat aivojen rakennepoikkeavuudet, silmäongelmat, lyhytkasvuisuus, syömisvaikeudet sekä munuaisten tai sukuelinten erilaisuus. Harvemmin esiintyy sydän-, suolisto-, immuuni- tai kuulo-ongelmia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on kehitystä, syömistä ja koulunkäyntiä tukevaa. Silmien, sydämen, munuaisten ja kasvun seurantaa tehdään, ja tarvittaessa hoidetaan epilepsiakohtauksia. Useimmat tapaukset syntyvät de novo, mutta perinnöllisyysneuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
TOKIMS; Tokita-Kim syndrome; ZTTK multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome; ZTTKS
