ITCH-puutoksesta johtuva oireyhtymällinen monielimellinen autoimmuunisairaus
Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset ITCH-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa entsyymiä, joka merkitsee proteiineja hajotettaviksi ja auttaa rajoittamaan immuunivastetta. Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran amish-suvussa, jolla on yhteinen perustajamuutos.
Oireet ja merkit
Lapsuudessa alkava autoimmuuni- ja tulehdussairaus, yleisimmin krooninen keuhkosairaus, sekä maksan ja suolen tulehdus ja autoimmuuninen kilpirauhassairaus tai diabetes. Yleisiä piirteitä ovat heikko kasvu, kehityksen viive, suuri pää ja tyypilliset kasvonpiirteet. Harvemmin maksa ja perna ovat suurentuneet.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoa johtaa immunologi, ja hoidossa seurataan autoimmuunisten komplikaatioiden hoitoa sekä keuhkojen, maksan, suolen ja hormonitoiminnan tilaa. Molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten tarjotaan geneettistä neuvontaa ja sukulaisille kantajatestausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ADMFD; autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism; syndromic multisystem autoimmune disease; ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency
