Leukoenkefalopatia katoavan valkean aineen kanssa (EIF2B1–EIF2B5)
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheuttaa etenevää ataksiaa ja spastisuutta, ja toimintakyky heikkenee portaittain kuumeen tai päävamman kaltaisten rasitusten jälkeen. Oireet voivat alkaa jo ennen syntymää tai aikuisiällä, ja osalla naisista esiintyy myös varhaista munasarjojen vajaatoimintaa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosin tunteminen auttaa perheitä ehkäisemään ja hoitamaan kuumetta ja infektioita nopeasti sekä välttämään päävammoja, jotka voivat laukaista toimintakyvyn heikkenemisjaksoja.
Tunnetaan myös nimellä
CACH/VWM; CACH/VWM syndrome; childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter; childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination; Cree leukoencephalopathy; myelinosis centralis diffusa; vanishing white matter disease; VWM
Sisältää 9 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- congenital or early infantile CACH syndrome
- juvenile or adult CACH syndrome
- late infantile CACH syndrome
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 3
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
- leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
