Mukopolysakkaridoosi tyyppi I (Hurlerin, Hurler-Scheien ja Scheien oireyhtymät)
Autosomaalinen resessiivinen
Alfa-L-iduronidaasin puutos saa glykosaminoglykaanit kertymään elimistöön. Tämä johtaa karkeisiin kasvonpiirteisiin, luustomuutoksiin, nivelten jäykkyyteen, sarveiskalvon samentumiseen, sydänläppäsairauteen ja Hurlerin oireyhtymässä kehityksen hidastumiseen.
Mitä diagnoosi muuttaa
Varhainen diagnoosi mahdollistaa vaikeassa Hurlerin oireyhtymässä hematopoieettisen kantasolusiirron ja kaikissa muodoissa entsyymikorvaushoidon (laronidaasi). MPS I kuuluu joihinkin vastasyntyneiden seulontaohjelmiin.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Alpha-L-iduronidase deficiency; attenuated MPS I (subtype, includes Hurler-Scheie and Scheie syndrome); Hurler syndrome; Hurler syndrome (subtype); Hurler-Scheie syndrome (subtype); IDUA deficiency; lipochondrodystrophy; MPS 1; MPS I; MPS1; MPSI; Mucopolysaccharidosis Type I; Scheie syndrome (subtype) formerly known as Mucopoly-saccharidosis type V); severe MPS I (subtype, also known as Hurler syndrome)
Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Hurler syndrome
- Hurler-Scheie syndrome
- Scheie syndrome
