Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu PNPLA6-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni koodaa neuropatiakohde-esteraasia, entsyymiä, joka auttaa ylläpitämään solukalvoja hermoissa ja muissa kudoksissa.
Oireet ja merkit
Oireet vaihtelevat laajalla skaalalla. Yleisiä oireita ovat etenevä verkkokalvodystrofia, joka johtaa näön heikkenemiseen, pikkuaivoperäinen ataksia, jossa kävely ja puhe ovat epävakaita, sekä alikehittynyt murrosikä aivolisäkehormonien alhaisten pitoisuuksien vuoksi. Oliver-McFarlanen muodossa voi esiintyä myös pitkiä ripsiä, harvaa päänahan hiustuksta ja kasvuhormonin puutosta. Harvemmin esiintyy spastisuutta, perifeerista neuropatiaa tai kognitiivisia vaikeuksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Säännöllisiin silmä-, neurologisiin ja endokrinologisiin tutkimuksiin, joihin kuuluu murrosiän, kasvun tai muiden aivolisäkkeen puutosten hormonikorvaushoito, sekä fysioterapiaan ja heikkonäköisten tukeen. Sairastuneen lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten geneettistä neuvontaa ja kantajatestausta voidaan tarjota.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
RAPH syndrome
