YouTube
Michelle
Potilas, joka on todella hyötynyt ja pystynyt merkittävästi parantamaan terveyttään genominsa sekvensoinnin jälkeen.
Tulokset
Kolme miljardia kirjainta.
Yksi muutti kaiken.
Perheitä, joilla oli loppuneet kokeet, joita kokeilla. Jokaisessa tapauksessa vastaus oli jo olemassa yhdessä omassa perimän osassa. Tässä ovat heidän tarinansa, kerrottuina kirjeen rinnalla, joka selitti ne.
01 · HARVINAINEN GEENIPERÄINEN OIREYHTYMÄ
RUNX1
Kaksi sairautta yhdellä testillä
Kromosomi 21 · ja toinen Noonanin oireyhtymään viittaava löydös
“Vasta nyt he yhdistivät tulokset, kun näkivät Dante Labsin raportin.”
Thomas, Skotlanti · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Kaksi eri varianttia, joista kumpaakaan ei löytynyt aiemmissa tutkimuksissa. Molemmat hyväksytty NHS:n genetiikassa.
Ennen
Thomas siirtyi erikoislääkäriltä toiselle. Jokainen näki vain osan monimutkaisesta kuvasta. Mikään kohdennettu paneelitesti ei selittänyt sitä kokonaan, ja jokainen lähete päättyi tuloksettomana.
Testi
Hän tilasi Dante Genome Testin itse ja vei tulokset NHS:n genetiikkayksikköön Glasgow'ssa. Koko genomin lukeminen paneelin sijaan toi kliinisen tiimin löytämään kaksi asiaa kerralla: Noonanin oireyhtymään viittaavia variantteja sekä RUNX1-puutoksen, joka kantaa perinnöllisen leukemian riskiä.
Mikä muuttui
NHS hyväksyi molemmat löydökset. Ensimmäistä kertaa sydänlääkäreiden ja hematologien työ perustui samaan hoitosuunnitelmaan.
Data hyväksytty NHS:n genetiikassa Queen Elizabeth University Hospital Glasgow'ssa. NHS:n tiimi ryhtyi kliinisiin toimiin. Dante tuotti genomitiedot. Tämä on dokumentoitu lopputulos nimetyssä laitoksessa, ei NHS:n antama suositus.
02 · LAPSUUDEN EPILEPSIA
SLC2A1
Ruokavaliohoito, joka muutti kaiken
Kromosomi 1 · geeni proteiinille, joka kuljettaa glukoosin aivoihin
“Diagnoosi muutti kaiken. Tänään tyttäreni elää parempaa elämää.”
Angela, äiti
Patogeeninen variantti vahvisti GLUT-1 Deficiency -oireyhtymän. Hänen aivonsa eivät saaneet tarvitsemaansa polttoainetta.
Ennen
Angelan tytär oli neljävuotias. Kohtaukset eivät reagoineet epilepsialääkkeisiin, eikä tavanomaisilla epilepsiatutkimuksilla pystytty selvittämään syytä.
Testi
Koko genomin sekvensointi löysi patogeenisen variantin geenistä SLC2A1. Diagnoosi oli GLUT-1 Deficiency -oireyhtymä: glukoosi ei kulkeutunut tehokkaasti aivoihin.
Mikä muuttui
Hoito ei ollut lääke. GLUT-1 Deficiencyn vakiintunut ensilinjan hoito on ketogeeninen ruokavalio, joka antaa aivoille polttoainetta, jota ne voivat käyttää. Hänen kohtauksensa vähenivät merkittävästi.
Aineenvaihdunnallisen taustan tunnistaminen mahdollisti ruokavaliohoidon. Kaikki kliiniset päätökset tekivät hoitavat lääkärit.
03 · RINTASYÖPÄ
2019 → 2021
Genomitiedot, jotka olivat olemassa ennen diagnoosia
Sekvensoitu kaksi vuotta ennen diagnoosia, jota se tukisi
“Kaksi vuotta ennen diagnoosiani olin jo sekvensoinut genomini.”
Jennifer
Farmakogenominen yhteensopimattomuus tavanomaisen solunsalpaajahoitoprotokollan kanssa, paljastettu ennen hoidon aloittamista.
Ennen
Vuonna 2019 mitään ei ollut vialla. Jennifer sekvensoi genominsa ilman kliinistä syytä; hän halusi yksinkertaisesti täydellisen kuvan omasta perimästään.
Testi
Vuonna 2021 hänelle diagnosoitiin rintasyöpä. Hänen olemassa olevat farmakogenomiset tietonsa paljastivat yhteensopimattomuuden sen tavanomaisen solunsalpaajahoitoprotokollan kanssa, jota hänen onkologiryhmänsä oli valmistautumassa käyttämään.
Mikä muuttui
Hänen hoitoryhmänsä valitsi vaihtoehtoisen hoidon heti alusta alkaen, ilman että olisi ensin kokeiltu protokollaa, joka ei ehkä olisi toiminut, ja ilman sitä menetettyä aikaa, jonka se olisi maksanut.
Jo olemassa olleet genomitiedot tukivat hoitopäätöstä. Lopullisen kliinisen valinnan teki onkologiryhmä.
04 · NEUROLOGINEN SAIRAUS
GJC2
Nimi sille, mitä kukaan ei osannut selittää
Kromosomi 1 · homotsygoottinen missense-mutaatio
“Meillä oli vihdoin jotain konkreettista: nimi, syy ja selitys.”
Zarnishin perhe
Varma molekyylidiagnoosi leukodystrofiasta vuosien kuvantamistutkimusten jälkeen, jotka eivät pystyneet nimeämään sitä.
Ennen
Vauvaiästä asti Zarnishilla oli liikuntavaikeuksia ja näkyviä kliinisiä oireita. Vuosien MRI-löydökset ja erikoislääkärien konsultaatiot eivät antaneet selvää vastausta, eivätkä aiemmat geenitestit tuottaneet mitään, mihin olisi voitu tarttua.
Testi
Koko genomin sekvensointi löysi GJC2-geenistä homotsygoottisen missense-mutaation, joka antoi varman molekyylidiagnoosin: leukodystrofia.
Mikä muuttui
Vahvistetun diagnoosin myötä saatiin kohdennettu hoitopolku, erikoistuneita tukipalveluita ja varhaisen intervention suunnittelu. Ensimmäistä kertaa oli jotain konkreettista.
Geneettinen perusta vahvistettiin, ja kliininen tiimi kehitti kohdennetun hoitopolun.
05 · SYNNYNNÄINEN KUUROUS
GJB2
Vastaus kahdentoista kuukauden iässä
Kromosomi 13 · patogeeninen homotsygoottinen variantti
“Kahdentoista kuukauden iässä meillä oli vastaus. Vihdoin pystyimme jatkamaan eteenpäin.”
Leonin perhe
Bart-Pumphreyn oireyhtymä, vahvistettu kahdentoista kuukauden iässä, juuri siinä vaiheessa, jolloin varhaisella interventiolla on eniten merkitystä.
Ennen
Vastasyntyneiden seulonta ja audiologinen tutkimus vahvistivat, että Leon oli kuuro. Kahdentoista kuukauden iässä syytä ei ollut vielä tunnistettu.
Testi
Koko genomin sekvensointi paljasti GJB2-geenissä patogeenisen homotsygoottisen variantin, mikä vahvisti Bart-Pumphreyn oireyhtymän diagnoosin.
Mikä muuttui
Varhainen molekyylidiagnoosi mahdollisti audiologisen ja kehityksellisen intervention aloittamisen kriittisessä vaiheessa. Ikkuna sulkeutuu lapsuuden alkuvaiheessa, ja ilman diagnoosia se olisi voinut jäädä huomaamatta.
Varhainen tunnistaminen mahdollisti intervention kriittisen kehitysvaiheen aikana.
Muut, jotka kirjoittivat meille
Lyhyempiä tarinoita omin sanoin.
"Pelastat ihmishenkiä."
"Nähtyäni, kuinka hyödyllisiä raporttisi ovat, ja kun minulle on todettu pitkä QT-oireyhtymä, olen tilannut 3 lisää testipakettia perheenjäsenilleni. Huonosta ensikokemuksestani Danten kanssa huolimatta olen iloinen, että pysyin uskollisena, sillä tulokseni voisivat hyvinkin pelastaa hengen perheessäni, koska tämä on ensimmäinen kerta, kun KCNQ1 on nostettu esiin."
"Vuosien yrittämisen jälkeen selvittää, mikä lapsiamme ja minua vaivasi, Dante Labsin ansiosta meillä on nyt vastaus. Oireemme vastaavat tuloksia. Olemme Australiassa ja odotamme nyt erikoislääkäreitä."
"Saimme yksilöllisen harvinaisten sairauksien raportimme tänä aamuna. Se on juuri sitä, mitä tarvitsimme. Tulokset näyttävät olevan erittäin hyödyllisiä, ja ne ovat kattavampia kuin mitä olemme saaneet omassa terveydenhuoltojärjestelmässämme."
Kameran edessä
Ihmiset, jotka valitsivat tulla nähdyiksi.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Kymmenen vuoden ajan genetiikka kiinnosti häntä, ja lopulta hän teetti koko genominsa sekvensoinnin – ja löysi sieltä sen, mitä etsi.
YouTube
Juno Bartsch
Diagnosoimaton krooninen sairaus. Sukuhistoriasta ei ole apua. Dante Labs auttoi selvittämään oireiden geneettiset syyt.
Jaettu luvalla. Nämä ovat henkilökohtaisia kokemuksia, eivät kliinisiä väitteitä.
Kirjeesi on jo kirjoitettu.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi luetaan syvyydellä, jota lääkärit käyttävät diagnoosiin, ja raportit ovat sellaisia, joiden perusteella lääkärisi voi toimia. Tietosi pysyvät sinun, ja ne luetaan uudelleen tieteen edetessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
- CLIA-sertifioitu
- CAP-akkreditoitu
- ISO 15189 -lääketieteellinen laboratorio
- ACMG-luokiteltu
- HIPAA & GDPR
- Yli 100 000 genomia sekvensoitu