Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

MEND-oireyhtymä (Male EBP Disorder with Neurological Defects)

Koko genomin sekvensointi lukee X-kromosomissa sijaitsevan EBP-geenin muutoksia, jotka aiheuttavat MEND-oireyhtymän. Oireyhtymä vaikuttaa älylliseen kehitykseen pojilla ja miehillä, ja se voi liittyä ihoon, luustoon ja silmiin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen X-kromosomiin liittyvä sairaus, joka esiintyy pojilla ja miehillä ja vaikuttaa kolesterolin tuotantoon. Sairauteen liittyy älyllinen kehitysvammaisuus sekä ihon, luuston ja kasvojen poikkeavuuksia. Sen aiheuttavat muutokset EBP-geenissä.

MEND-oireyhtymä tarkoittaa englanninkielisesti male EBP disorder with neurological defects -häiriötä. Se on äärimmäisen harvinainen X-kromosomaalinen sairaus, joka vaikuttaa poikiin ja miehiin. Pääpiirre on älyllinen kehitysvammaisuus, ja lisäksi esiintyy usein lyhytkasvuisuutta, selkärangan sivuttaiskäyrymää, sormien ja varpaiden poikkeavuuksia, kaihia ja ihomuutoksia. Oireiden vaikeusaste vaihtelee suuresti, myös saman suvun sairastuneiden välillä.

Sitä aiheuttavat muutokset X-kromosomin EBP-geenissä. EBP tuottaa entsyymiä, joka toteuttaa yhden kolesterolin valmistuksen viimeisistä vaiheista. Muutokset vähentävät entsyymin toimintaa, mutta eivät poista sitä kokonaan. Hoito keskittyy kehityksen ja koulunkäynnin tukemiseen, kohtausten hoitoon sekä silmien, ihon ja luuston tarkastuksiin.

Sairaus periytyy X-kromosomaalisesti resessiivisesti, ja sairastuneet pojat perivät muutoksen kantajaäidiltään. Kantajaäidin jokaisella lapsella on 1 todennäköisyys 2:sta periä muutos, ja poika, joka perii sen, sairastuu. Veren kolesterolin esiasteiden kohonneet pitoisuudet voivat tukea diagnoosia yhdessä kliinisen kuvan ja geenitestin kanssa.

Analysoimamme sairaus

X-kytkentäinen resessiivinen

MEND on lyhenne sanoista male EBP disorder with neurological defects (miesten EBP-häiriö, johon liittyy neurologisia poikkeavuuksia). Sen aiheuttavat X-kromosomin EBP-geenin muutokset, jotka heikentävät kolesterolisynteesissä toimivan entsyymin toimintaa mutta eivät poista sitä kokonaan. Sairastuneet pojat perivät muutoksen äidiltään.

Oireet ja merkit

Älyllinen kehitysvammaisuus, johon voi liittyä useita oireita, kuten lyhytkasvuisuus, skolioosi, sormien ja varpaiden poikkeavuuksia, kaihi ja ihon poikkeavuuksia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kehityksen ja koulunkäynnin tukea, kohtauksien hoitoa sekä silmien, ihon ja luuston tutkimuksia. Diagnoosia voidaan tukea löytämällä veristä kohonneita kolesterolin esiasteita. Muutoksen kantavilla äideillä on 1 mahdollisuus 2:sta siirtää muutos kullekin lapselleen, joten geneettistä neuvontaa ja kantajatestausta voidaan tarjota naissukulaisille.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Male EBP disorder with neurological defects; MEND; MEND syndrome, X-linked recessive

MONDO:0010498OMIM 300960Orphanet 401973MedGen 905986Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

MEND-oireyhtymä periytyy X-kromosomaalisesti, joten suvun riski riippuu siitä, onko äiti kantaja.

Verikokeet voivat tukea diagnoosia

Veren kolesterolin esiasteiden kohonneet pitoisuudet voivat tukea diagnoosia yhdessä kliinisen kuvan ja geenitestin kanssa. Diagnoosi on osa suunnitelmaa, johon kuuluvat myös silmien, ihon ja luuston arviointi.

Kantajaäidit ja naissukulaiset

Kantajaäidin jokaisella lapsella on 1 todennäköisyys 2:sta periä muutos, ja poika, joka perii sen, sairastuu. Naissukulaisille voidaan tarjota geneettistä neuvontaa ja kantajatestausta.

Lähteet

  1. Kumble S, Savarirayan R, 2011. EBP-Related X-Linked Chondrodysplasia Punctata. GeneReviews
  2. Arnold AW, Bruckner-Tuderman L, Has C, Happle R, 2012. Conradi-Hünermann-Happle syndrome in males vs. MEND syndrome (male EBP disorder with neurological defects). The British journal of dermatology
  3. Bibi H, Ahmad R, Rahman F, Maqbool S, Naeem M, Efthymiou S et al., 2025. Molecular and computational analysis of a novel pathogenic variant in emopamil-binding protein (EBP) involved in cholesterol biosynthetic pathway causing a rare male EBP disorder with neurologic defects (MEND syndrome). Molecular biology reports

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa