Autosomaalinen dominantti
Sen aiheuttaa muutos yhdessä SALL1-geenin kopiossa. Geeni koodaa transkriptiotekijää, joka ohjaa useiden elinten kehitystä. Noin puolet tapauksista periytyy sairastuneelta vanhemmalta, ja puolet syntyy uutena mutaationa.
Oireet ja merkit
Peräaukon muodostumishäiriö tai muita peräaukon poikkeavuuksia, peukaloiden poikkeavuuksia, kuten ylimääräinen nivel (kolmivälinen peukalo) tai ylimääräinen peukalo, sekä epätavallisen muotoiset korvat. Usein esiintyy myös ihonkasvaimia ja kuulonheikkenemistä. Munuaisten poikkeavuuksia esiintyy, ja ne voivat johtaa munuaisten toiminnan heikkenemiseen. Jalkojen poikkeavuudet ovat myös yleisiä. Sydänvirheitä tai kehitysviivettä esiintyy kumpaakin noin 15 prosentilla ihmisistä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tarvittaessa peräaukon ja käsien poikkeavuuksien kirurginen korjaus, kuulontutkimus sekä munuaisten toiminnan ja sydämen pitkäaikainen seuranta. Sairastuneen jokaisella lapsella on 1 vaikutus 2:sta periytyä muutos, joten geneettistä neuvontaa ja vanhempien testausta suositellaan, koska vanhemmalla oireet voivat olla lieviä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
TBS1; townes-brocks branchiootorenal-like syndrome
