Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Virtsatiet

CEP164-geeniin liittyvä siliopatia

Harvinainen siliopatia, joka vaikuttaa pääasiassa munuaisiin (nefronoftiisi). Sen aiheuttavat muutokset molemmissa CEP164-geenin kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset molemmissa CEP164-geenin kopioissa. Geeni on tarpeen primaaristen silmien eli solujen pinnalla olevien pienten antennimaisten rakenteiden muodostumiselle. Sairaus kuuluu nefronoftiisiin liittyviin siliopatioihin.

Oireet ja merkit

Nefronoftiisi, etenevä kystinen munuaissairaus, joka voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

Mitä diagnoosi muuttaa

Munuaisten toimintaa ja verenpainetta seurataan säännöllisesti. Kun munuaisten vajaatoiminta kehittyy, hoitona voi olla dialyysi tai munuaisensiirto. Sairastuneen lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten geneettinen neuvonta ja kantajatestaus voidaan tarjota.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ciliopathy-CEP164

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • nephronophthisis 15
MONDO:0700344Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Devlin LA, Ramsbottom SA, Overman LM, Lisgo SN, Clowry G, Molinari E et al., 2020. Embryonic and foetal expression patterns of the ciliopathy gene CEP164. PloS one
  2. Devlin LA, Coles J, Jackson CL, Barroso-Gil M, Green B, Walker WT et al., 2023. Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy-like syndrome. Clinical genetics
  3. Morrison CG, 2022. How CEP164 ciliopathy mutations impair ciliogenesis. Structure (London, England : 1993)

Muut conditions aiheesta virtsatiet

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa