Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Sydän- ja verisuonitaudit

Yksigeenistä verenpainetautia (Liddle, Gordon)

Perinnöllisiä sairauksia, jotka muuttavat tapaa, jolla munuaiset ja lisämunuaiset käsittelevät suolaa ja hormonia aldosteronia. Ne voivat aiheuttaa korkeaa verenpainetta jo nuorena tai suolan menetystä, ja useat niistä reagoivat hyvin tiettyihin hoitoihin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 7 sairautta

Liddlen oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Munuaisten natriumkanavan liikatoiminta, jonka aiheuttavat muutokset geeneissä SCNN1B, SCNN1G tai SCNN1A. Se johtaa varhain alkavaan korkeaan verenpaineeseen, usein matalan kaliumpitoisuuden ja matalan aldosteronipitoisuuden kanssa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto tästä ohjaa hoitoon amiloridilla tai triamtereenilla, jotka kohdistuvat suoraan liikatoimivaan kanavaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

LIDLS; pseudoaldosteronism; pseudohyperaldosteronism type 1

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Liddle syndrome 1
  • Liddle syndrome 2
  • Liddle syndrome 3
MONDO:0008323Orphanet 526MedGen 67439

Familiaalinen hyperaldosteronismi

Autosomaalinen dominantti

Ryhmä sairauksia, joihin kuuluvat glukokortikoidihoidettava aldosteronismi (CYP11B1/CYP11B2) sekä CLCN2-, KCNJ5- tai CACNA1H-geenin aiheuttamat muodot. Niissä lisämunuaiset tuottavat liikaa aldosteronia, mikä aiheuttaa korkeaa verenpainetta.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto tästä ohjaa hoitoa (deksametasoni glukokortikoidihoidettavassa aldosteronismissa, yleisemmin aldosteronin vaikutusta estävät lääkkeet) ja tukee sukulaisten seulontaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

FH; genetic hyperaldosteronism; hereditary hyperaldosteronism

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities
  • familial hyperaldosteronism type II
  • familial hyperaldosteronism type III
  • glucocorticoid-remediable aldosteronism
  • hyperaldosteronism, familial, type IV
MONDO:0016525Orphanet 235936Orphanet 371861MedGen 780028

Näennäinen mineralokortikoidiylimäärä

Autosomaalinen resessiivinen

HSD11B2-geenin muutosten aiheuttama sairaus, jossa kortisoli vaikuttaa munuaisessa kuten aldosteroni. Se aiheuttaa korkeaa verenpainetta ja matalaa kaliumpitoisuutta, yleensä lapsuudesta alkaen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto tästä tukee hoitoa aldosteronin vaikutusta estävillä lääkkeillä ja vähäsuolaisella ruokavaliolla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

11 Beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency; AME; AME 1; APE; apparent mineralocorticoid excess syndrome; cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency; syndrome of apparent mineralocorticoid Excess; Ulick syndrome

MONDO:0009025OMIM 218030Orphanet 320MedGen 90983

Pseudohypoaldosteronismi tyyppi 2 (Gordonin oireyhtymä)

Autosomaalinen dominantti

WNK1-, WNK4-, KLHL3- tai CUL3-geenin muutosten aiheuttama sairaus, joka aiheuttaa korkeaa verenpainetta, korkeaa kaliumpitoisuutta ja happoa veressä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto tästä ohjaa tiatsididiureettien käyttöön, jotka yleensä korjaavat sekä verenpaineen että kaliumpitoisuuden.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

chloride shunt syndrome; familial hyperkalemic hypertension; Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome; hyperkalemia-hypertension syndrome, Gordon type; hyperpotassemia and hypertension familial; hypertensive hyperkalemia; mineralocorticoid resistant hyperkalemia; PHA2; PHAII; pseudohypoaldosteronism, type 2; pseudohypoaldosteronism, type II; Spitzer-Weinstein syndrome

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • pseudohypoaldosteronism type 2A
  • pseudohypoaldosteronism type 2B
  • pseudohypoaldosteronism type 2C
  • pseudohypoaldosteronism type 2D
  • pseudohypoaldosteronism type 2E
MONDO:0019162Orphanet 757MedGen 259599

Pseudohypoaldosteronismi tyyppi 1

Suolaa menettävä sairaus, jossa elimistö ei reagoi aldosteroniin. Sen aiheuttavat muutokset NR3C2-geenissä (lievempi, vain munuaisiin rajoittuva muoto) tai natriumkanavageeneissä SCNN1 (vakavampi, useita elimiä koskeva muoto).

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto tästä tukee varhaista suolan lisäämistä ja kaliumpitoisuuden seurantaa vauvaiässä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

PHA type 1; PHA1B; pseudohypoaldosteronism type I autosomal recessive; pseudohypoaldosteronism, type I

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
  • pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive
MONDO:0019161Orphanet 756MedGen 82805

Aldosteronisyntaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Perinnöllinen vika aldosteronin tuotannon viimeisessä vaiheessa, yleensä CYP11B2-geenin muutosten vuoksi. Se johtaa suolan menetykseen ja korkeaan kaliumpitoisuuteen vauvaiässä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto tästä tukee hoitoa fludrokortisonilla ja suolan korvaamisella.

Analysoidut geenit

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • corticosterone methyloxidase type 1 deficiency
  • corticosterone methyloxidase type 2 deficiency
  • early-onset familial hypoaldosteronism
  • familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2
  • late-onset familial hypoaldosteronism
MONDO:0018541Orphanet 427MedGen 899592

Brachydaktylia ja valtimoverenpainetauti

Autosomaalinen dominantti

PDE3A-geenin muutosten aiheuttama sairaus, jossa lyhyet sormet ja varpaat (brachydactyly tyyppi E) yhdistyvät vaikeaan korkeaan verenpaineeseen, joka ei riipu suolasta.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto tästä selittää varhaisen vaikean verenpainetaudin ja tukee verenpaineen hallintaa aivohalvausriskin pienentämiseksi.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Bilginturan brachydactyly; Bilginturan syndrome; brachydactyly type E with short stature and hypertension; HTNB; hypertension and brachydactyly syndrome

MONDO:0007211OMIM 112410Orphanet 1276MedGen 349445

Rajoitukset

  • Glukokortikoidihoidettavan aldosteronismin aiheuttaa kahden lähes identtisen vierekkäisen geenin välille muodostunut yhdistynyt CYP11B1/CYP11B2-geeni. Tämä uudelleenjärjestely vaatii rakennevarianttianalyysin ja voi jäädä huomaamatta.
  • Eräs Gordonin oireyhtymän muoto aiheutuu suuresta deleetiosta WNK1-geenin sisällä. Se vaatii kopiolukumäärien analyysin ja voi jäädä huomaamatta.

Muut conditions aiheesta sydän- ja verisuonitaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa