Autosomaalinen resessiivinen
Kaya-Barakat-Masson-oireyhtymän aiheuttavat muutokset YIF1B-geenin molemmissa kopioissa. Geeni auttaa proteiinien siirtymisessä solun sisällä endoplasmakalvaston ja Golgin laitteen välillä.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä ovat vaikea yleistynyt kehitysviive, hyvin vähäinen tai puuttuva puhe ja älyllinen kehitysvamma sekä pieni pää, matala lihasjänteys, raajojen jäykkyys ja liikehäiriöt. Kohtauksia esiintyy usein, ja aivojen kuvantamisessa voi näkyä epäspesifisiä poikkeavuuksia. Silmäongelmat, kuten kierosilmäisyys tai näönheikkous, ovat myös mahdollisia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on oireenmukaista: kohtausten ja liikehäiriöiden hoitoa, ruokailuterapiaa sekä kehitys- ja koulutukselliista tukea. Geneettistä neuvontaa suositellaan. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja jokaisella tulevalla lapsella on 1 :n 4 todennäköisyys sairastua. Sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
KABAMAS
