Siirry sisältöön
Säästä 10 % tänä Halloweenina koko genomin sekvensoinnista

Sairausraportti · Sydän- ja verisuonitaudit

Noonan-oireyhtymä

Koko genomin sekvensointi tunnistaa tietyn RASopatiageenin variantin, mikä mahdollistaa sydämen seurannan ja kasvun hoidon räätälöinnin geneettisen alatyypin mukaan.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Noonanin oireyhtymälle (NS) on ominaista lyhyt kasvu, tyypilliset kasvonpiirteet ja synnynnäiset sydänviat.

Noonan-oireyhtymä on autosomaalisesti dominantti RASopatia, jonka esiintyvyys on noin 1:1 000–1:2 500. Sille ovat ominaisia tunnusomaiset kasvonpiirteet (hypertelorismi, ptoosi, mikrognatia, lyhytkasvuisuus), keskeiset sydänpoikkeavuudet, kehitysviive ja merkittävästi lisääntynyt alttius syöpään. Keuhkovaltimostenoosi on yleisin sydänoire (noin 60 %:lla Noonan-potilaista), mutta hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) esiintyy 10–30 %:lla. Häiriö kuuluu geneettisesti toisiinsa liittyvien RASopatioiden ryhmään, johon kuuluvat myös Costello-oireyhtymä, kardiofaciokutaneus-oireyhtymä ja neurofibromatoosi tyyppi 1. Kaikille niille on yhteistä RAS/MAPK-signalointireitin häiriintyminen.

Ainakin 16 RASopatiageeniä on tunnistettu. PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) selittää noin 50 %:n Noonan-oireyhtymätapauksista. RAF1 (MAP-kinaasikinaasi) selittää noin 10 % ja liittyy HCM:ään noin 75 %:ssa RAF1-positiivisista perheistä, joten se ennustaa sydänsairauden esiintymistä paljon paremmin kuin keuhkovaltimostenoosi. SOS1 selittää noin 10 % ja liittyy lisääntyneeseen suun ympärillä oleviin pisamiin ja ektodermaalisiin piirteisiin. Noin 25 % kliinisesti diagnosoiduista Noonan-potilaista jää geneettisesti selvittämättä, mikä osoittaa, että geneettinen heterogeenisuus on merkittävää ja uusia geenejä löydetään yhä.

Genotyypin ja fenotyypin välinen yhteys ohjaa suoraan sydämen seurantaa ja perheneuvontaa. PTPN11-positiivisissa perheissä on odotettavissa keuhkovaltimostenoosi pääasiallisena sydänoireena. RAF1-positiivisissa perheissä on varauduttava tiheään HCM-seurantaan ja hoitoon. SOS1-positiivisilla perheillä tauti on tyypillisesti suotuisampi, ja joissakin suvuissa penetranssi on pienentynyt. Varhainen kehityksellinen tuki, säännölliset sydämen kaikukuvaukset ja koordinoitu kasvun seuranta ovat vakiokäytäntöjä. Kaskadiseulonnalla tunnistetaan ensimmäisen asteen sukulaiset; noin 50 % heistä kantaa perheen varianttia. Kun MEK-estäjien kliinisiä tutkimuksia edistyy, geneettisesti vahvistetut RASopatiapotilaat voivat täyttää kokeellisten hoitojen kriteerit, joiden avulla taudin eteneminen voidaan pysäyttää.

Noonan-oireyhtymän genotyyppi ennustaa vahvasti sydänfenotyypin: PTPN11 ennustaa keuhkovaltimostenoosia, RAF1 ennustaa hypertrofista kardiomyopatiaa ja SOS1 ennustaa lievempää tautia ja parempaa ennustetta.

Analysoimamme 3 sairautta

Noonan-oireyhtymä ja Noonan-tyyppiset oireyhtymät

Ryhmä RAS-signalireitin häiriöitä, mukaan lukien Noonanin, Costellon, kardiofaciokutaaninen ja Legiuksen oireyhtymä. Niihin liittyy vaihtelevia sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on hyötyä sydämen, kasvun ja kehityksen seurannassa.

Analysoidut geenit

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

Sisältää 29 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • cardiofaciocutaneous syndrome
  • cardiofaciocutaneous syndrome 1
  • cardiofaciocutaneous syndrome 2
  • cardiofaciocutaneous syndrome 3
  • cardiofaciocutaneous syndrome 4
  • Costello syndrome
  • Legius syndrome
  • LEOPARD syndrome 1
  • LEOPARD syndrome 2
  • LEOPARD syndrome 3
  • Noonan syndrome
  • Noonan syndrome 1
  • Noonan syndrome 10
  • Noonan syndrome 11
  • noonan syndrome 12
  • Noonan syndrome 13
  • Noonan syndrome 14
  • Noonan syndrome 2
  • Noonan syndrome 3
  • Noonan syndrome 4
  • Noonan syndrome 5
  • Noonan syndrome 6
  • Noonan syndrome 7
  • Noonan syndrome 8
  • Noonan syndrome 9
  • Noonan syndrome with multiple lentigines
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2
MONDO:0020297Orphanet 98733MedGen 1826127

CBL-liitännäinen häiriö

Autosomaalinen dominantti

Noonan-tyyppinen tila, jonka aiheuttavat CBL-geenin muutokset. Siihen liittyy myös riski sairastua juvenilleen myelomonosyyttiseen leukemiaan varhaislapsuudessa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on hyötyä veren solumäärien seurannassa varhaislapsuudessa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Cbl syndrome; Noonan syndrome-like disorder with JMML; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan-like syndrome; NSLL

MONDO:0013308OMIM 613563Orphanet 363972MedGen 462153

Miksi koko genomin sekvensointi

Tavalliset Noonan-paneelit testaavat yleisimmät geenit, mutta jättävät 25 % potilaista diagnosoimatta. Geneettinen heterogeenisuus on suurta, ja uusia geenejä löydetään yhä.

RASopatia-geeni, joka aiheuttaa Noonanin oireyhtymän, ei välttämättä ole paneelissasi

Tavanomaiset Noonan-oireyhtymän paneelit sisältävät yleensä PTPN11-, RAF1- ja SOS1-geenit, jotka kattavat yleisimmät mutaatiot. Ainakin 16 RASopatiageeniä on kuitenkin tunnistettu, ja noin 25 %:lla kliinisesti diagnosoiduista Noonan-potilaista ei ole molekyylidiagnoosia kattavistakaan testauksista huolimatta. Geneettinen heterogeenisuus on merkittävää ja jatkuvasti kehittyvää. Uusia geenejä löydetään jatkuvasti, minkä vuoksi paneelit vanhenevat nopeasti. Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki tunnetut RASopatiageenit samanaikaisesti ja tarjoaa täydellisen sekvenssitarkastelun, mikä parantaa diagnostista tuottoa geneettisesti selvittämättömissä tapauksissa.

RASopatia-geenisi tunteminen ennustaa sydämesi ja kasvusi kehityskulkua

Genotyypin ja fenotyypin välinen yhteys on Noonan-oireyhtymässä merkityksellinen. PTPN11-variantti ennustaa suurempaa todennäköisyyttä keuhkovaltimostenoosille, mikä mahdollistaa kohdennetun kaikukuvausseurannan ja tarvittaessa varhaisen kirurgisen hoidon. RAF1-variantti ennustaa merkittävästi kohonnutta HCM-riskiä (75 % RAF1-positiivisista potilaista). Nämä henkilöt tarvitsevat tiheää sydämen seurantaa ja tehokkaita HCM-hoitoprotokollia. SOS1-variantit viittaavat lievempään tautiin ja parempaan neurokehityksen ennusteeseen. Oman geneettisen alatyypin tunteminen ohjaa seurannan tiheyttä, hoitosuunnittelua ja sukulaisten kaskadiseulontaa.

Muut conditions aiheesta sydän- ja verisuonitaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test