Autosomaalinen resessiivinen · Erittäin harvinainen; muutamasta perheestä on raportoitu tapauksia.
Aiheutuu KCNJ16-geenin molempien kopioiden toiminnan menetystä aiheuttavista muutoksista. KCNJ16 koodaa Kir5.1-kaliumkanavan alayksikköä, jota käytetään munuaisten tubuluksissa. Kumpikin vanhempi kantaa yleensä yhtä muuttunutta kopiota.
Oireet ja merkit
Veren kaliumpitoisuus on matala ja suolaa menetetään virtsaan. Veren happo-emästasapaino voi olla häiriintynyt, joko liian hapan tai liian emäksinen. Monilla esiintyy myös sensorineuraalinen kuulonalenema. Oireisiin voi kuulua lihasheikkoutta, joka voi joskus olla niin vakavaa, että se aiheuttaa halvaantumisen.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitona käytetään kaliumlisää ja happo-emästasapainon korjausta munuaisasiantuntijan ohjauksessa, sekä säännöllisiä verikokeita ja kuulontutkimuksia. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus selventävät uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
