Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Episodinen ataksia

Perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat toistuvia kohtauksia, joissa tasapaino ja liikkeiden koordinaatio heikkenevät. Kohtaukset kestävät minuuteista tunteihin ja niitä voivat laukaista stressi, liikunta tai äkilliset liikkeet. Kohtausten välillä ihminen voi olla oireeton tai hänellä voi olla lieviä oireita.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Perinnöllinen episodinen ataksia

Autosomaalinen dominantti

Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin liittyy tasapainohäiriöitä kohtauksittain. Ryhmään kuuluvat EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ja EA6 (SLC1A3).

Mitä diagnoosi muuttaa

Episodisen ataksian tyyppi 2 reagoi usein asetatsolamidiin tai 4-aminopyridiiniin, ja tunnettujen laukaisijoiden välttäminen voi vähentää kohtauksia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ea syndrome; episodic ataxia; episodic ataxia syndrome

Sisältää 9 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • episodic ataxia type 1
  • episodic ataxia type 2
  • episodic ataxia type 3
  • episodic ataxia type 4
  • episodic ataxia type 5
  • episodic ataxia type 6
  • episodic ataxia type 7
  • episodic ataxia type 8
  • episodic ataxia, type 9
MONDO:0016227Orphanet 211062MedGen 314033

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa