Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Epifyysin ja spondyloepifyysin dysplasiat

Perinnöllisiä luustosairauksia, jotka vaikuttavat pitkien luiden päihin ja joissakin muodoissa selkärankaan. Ne voivat aiheuttaa lyhytkasvuisuutta, nivelkipua ja varhain alkavaa nivelrikkoa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 12 sairautta

COMP-geeniin liittyvä luustodysplasia (pseudoachondroplasia ja multippeli epifyysidysplasia)

Autosomaalinen dominantti

COMP-varianttien aiheuttamia luustodysplasioita, joiden vakavuus vaihtelee voimakkaasti lyhytkasvuisesta pseudoachondroplasiasta lievempään multippeliin epifyysidysplasiaan.

Analysoidut geenit

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • multiple epiphyseal dysplasia type 1
  • pseudoachondroplasia
MONDO:0100593

COL2A1-geeniin liittyvä spondyloepifyysidysplasia

Autosomaalinen dominantti

COL2A1-varianttien aiheuttamia luustodysplasioita, jotka vaikuttavat selkärankaan ja pitkien luiden päihin. Niihin liittyy usein likinäköisyyttä ja verkkokalvon irtoamisen riski.

Analysoidut geenit

Sisältää 7 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis
  • spondyloepiphyseal dysplasia congenita
  • spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening
  • spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type
  • spondyloperipheral dysplasia
  • Stickler syndrome type 1
  • Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular
MONDO:0100602

SLC26A2-geeniin liittyvä luustodysplasia

Autosomaalinen resessiivinen

SLC26A2-varianttien aiheuttamien luustodysplasioiden kirjo, lievästä resessiivisestä multippelista epifyysidysplasiasta diastrofiseen dysplasiaan ja letaaleihin muotoihin.

Analysoidut geenit

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • achondrogenesis type IB
  • atelosteogenesis type II
  • diastrophic dysplasia
  • multiple epiphyseal dysplasia type 4
MONDO:0100592

Multippeli epifyysidysplasia

Ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat pitkien luiden päihin ja aiheuttavat nivelkipua, jäykkyyttä ja varhaista nivelrikkoa. Niitä aiheuttavat muun muassa geenit COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ja SLC26A2.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; epiphyseal dysplasia, multiple; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia

Sisältää 13 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • epiphyseal dysplasia, multiple, 2
  • epiphyseal dysplasia, multiple, 3
  • epiphyseal dysplasia, multiple, 6
  • epiphyseal dysplasia, multiple, 7
  • multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly
  • multiple epiphyseal dysplasia type 1
  • multiple epiphyseal dysplasia type 4
  • multiple epiphyseal dysplasia type 5
  • multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type
  • multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type
  • multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type
  • multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses
  • multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia
MONDO:0016648Orphanet 251MedGen 6461

Platyspondyylinen dysplasia, Torrance-tyyppi

Autosomaalinen dominantti

Vaikea COL2A1-luuston dysplasia, jossa nikamat ovat litistyneet ja raajat lyhyet.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant

MONDO:0007895OMIM 151210Orphanet 85166MedGen 331974

Spondyloepimetafyseaalinen dysplasia, Strudwick-tyyppi

Autosomaalinen dominantti

COL2A1-dysplasia, johon liittyy lyhytkasvuisuus, selkärangan kaareutuminen ja epäsäännölliset luun päät.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1; spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type

MONDO:0008476OMIM 184250Orphanet 93346MedGen 147134

Reisiluun proksimaalisten epifyysien dysplasia

Autosomaalinen dominantti

COL2A1-yhteyksinen lonkkanivelen pään epämuodostuma, joka aiheuttaa varhaista lonkan nivelrikkoa.

Analysoidut geenit

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • Legg-Calvé-Perthesin tauti (COL2A1-yhteyksinen)

    Autosomaalinen dominantti

    Lapsuusiässä ilmenevä reisiluun pään verenkierron häiriö, joka perheellisissä tapauksissa liittyy COL2A1-geeniin.

    COL2A1

  • Reisiluun pään avaskulaarinen nekroosi, primaarinen, 1

    Autosomaalinen dominantti

    Aikuisiällä alkava lonkkanivelen luun kuolio COL2A1-varianttien kantajilla esiintyvissä perheissä.

    COL2A1

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • avascular necrosis of femoral head, primary, 1
  • Legg-Calve-Perthes disease
  • mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis
MONDO:1030002MedGen 481394

Spondylometafyseaalinen dysplasia, kulmamurtumatyyppi

Autosomaalinen dominantti

FN1-varianttien aiheuttama lyhytkasvuisuus sekä selkärangan muutokset ja kulmamurtumia muistuttavat luumuutokset.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia

MONDO:0008479OMIM 184255Orphanet 93315MedGen 98146

Desbuquois-dysplasia 2

Autosomaalinen resessiivinen

XYLT1-varianttien aiheuttama lyhytkasvuisuus, nivelten löysyys ja käsien muutokset.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia

MONDO:0014343OMIM 615777MedGen 862731

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa