Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

Choroideremia

Koroideremia on perinnöllinen sairaus, joka esiintyy pääasiassa miehillä ja jossa verkkokalvo sekä sen alla oleva verisuonikerros vähitellen surkastuvat. Se alkaa yleensä lapsuudessa yösokeutena, minkä jälkeen sivunäkökenttä heikkenee hitaasti.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

X-kytkentäinen resessiivinen · Noin yhdellä henkilöllä 50 000:sta.

X-kromosomaaliseen periytymiseen liittyvä chorioretinaalinen rappeuma, joka aiheutuu CHM-geenin muutoksista. Naispuolisilla kantajilla silmänpohjan muutokset ovat yleensä lieviä ja oireita on vähän.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännöllinen silmänhoito tukee heikkonäköisyyteen varautumista. Geeniterapiatutkimuksiin osallistuminen edellyttää geneettistä diagnoosia, ja naissukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CHM; progressive choroidal atrophy; progressive tapetochoroidal dystrophy; Tapetochoroidal dystrophy; TCD

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • choroideremia hypopituitarism
  • total central choroidal atrophy
MONDO:0010557OMIM 303100Orphanet 180MedGen 944

Rajoitukset

  • CHM-geenin koko tai osittainen deleetio on yleinen koroideremian aiheuttaja. Näiden havaitsemiseen tarvitaan kopiolukumäärän analyysi, eikä niitä välttämättä huomata ilman sitä.

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa