Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Immunologiset

Krooninen limakalvo-ihon kandidiaasi

Perinnöllisiä immuunisairauksia, joissa ihon, kynsien ja suun pitkittyneet tai toistuvat Candida-hiivainfektiot ovat tavallisia, ja joissakin muodoissa myös vakavammat sieni-infektiot. Ne johtuvat IL-17-immuunireitin ja siihen liittyvien geenien muutoksista.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Krooninen limakalvo-ihon kandidiaasi

Ihon, kynsien ja limakalvojen toistuvat tai pitkittyneet Candida-infektiot, jotka johtuvat esimerkiksi geeneissä STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F ja TRAF3IP2 olevista muutoksista.

Mitä diagnoosi muuttaa

Syyn tunteminen ohjaa pitkäaikaista sienilääkehoitoa. STAT1-geenin gain-of-function -muutoksen kohdalla syyn tunteminen ohjaa myös autoimmuunioireiden ja aneurysmien seurantaa sekä harkintaa kohdennetusta JAK-estäjähoidosta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CANDF; chronic mucocutaneous candidiasis (disease); CMC; familial candidiasis; familial chronic mucocutaneous candidiasis; familial CMC

Sisältää 12 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
  • candidiasis, familial, 1
  • candidiasis, familial, 3
  • candidiasis, familial, 4
  • candidiasis, familial, 6
  • candidiasis, familial, 8
  • candidiasis, familial, 9
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to inhibition of lymphoblastic transformation
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to intrinsic defect in lymphoblastic transformation
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to lymphokine deficiency
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to monocyte chemotactic disorder
  • immunodeficiency 51
MONDO:0015279Orphanet 1334MedGen 2426

CARD9-puutos

Autosomaalinen resessiivinen

CARD9-geenin muutosten aiheuttama sairaus, joka altistaa invasiivisille sieni-infektioille, myös aivojen sieni-infektioille, sekä krooniselle Candida-infektiolle.

Mitä diagnoosi muuttaa

Varhainen diagnoosi mahdollistaa sienilääkeprofylaksian ja sieni-infektioiden nopean hoidon.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CANDF2; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal recessive; candidiasis, familial, 2; candidiasis, familial, 2, autosomal recessive; candidiasis, familial, type 2; CARD9 deficiency; invasive candidiasis-deep dermatophytosis syndrome

MONDO:0008905OMIM 212050Orphanet 457088MedGen 347128

Muut conditions aiheesta immunologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa