Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Sydän- ja verisuonitaudit

Perinnöllisten synnynnäisten sydänvikojen geneettinen tutkimus

Yhden geenin aiheuttamat tilat, jotka aiheuttavat syntymästä asti esiintyviä rakenteellisia eroja sydämessä, kuten sydänkammioiden välisiä aukkoja tai kaventuneita verisuonia. Osaan liittyy myöhemmin myös rytmihäiriöiden riski.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 11 sairautta

Holt-Oramin oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

TBX5-geenin muutosten aiheuttama tila, jossa esiintyy käsien ja käsivarsien eroja sekä sydänvirheitä, useimmiten sydänkammioiden välisiä aukkoja ja johtumishäiriöitä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen tukee sydämen kuvantamista, johtumishäiriöiden seurantaa EKG:llä sekä sukuneuvontaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

atrio digital syndrome; atriodigital dysplasia; atriodigital dysplasia type 1; Cardiac-limb syndrome; heart-hand syndrome; heart-hand syndrome type 1; Holt Oram Syndrome; HOS; HOS 1; ventriculo-radial syndrome

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • heart-hand syndrome type 3
MONDO:0007732OMIM 142900Orphanet 392MedGen 120524

Eteisten välinen väliseinäaukko

Sydämen yläkammioiden välinen aukko; perinnölliset muodot aiheutuvat geeneistä, kuten NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ja ACTC1, ja NKX2-5-muodoissa on myös riski etenevään sydämen johtumiskatkokseen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen tukee sydämen kuvantamista ja NKX2-5-geenin tapauksessa säännöllisiä EKG-tarkastuksia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ASD; Atrial Septal Defects; atrial septum defect; auricular septal defect; congenital atrial septal defect; interatrial septal defect; interauricular communication

Sisältää 15 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • atrial septal defect 1
  • atrial septal defect 2
  • atrial septal defect 3
  • atrial septal defect 4
  • atrial septal defect 5
  • atrial septal defect 6
  • atrial septal defect 7
  • atrial septal defect 8
  • atrial septal defect 9
  • atrial septal defect, coronary sinus type
  • atrial septal defect, ostium primum type
  • atrial septal defect, ostium secundum type
  • atrial septal defect, sinus venosus type
  • Lutembacher syndrome
  • patent foramen ovale
MONDO:0006664Orphanet 1478MedGen 6753

GATA4-geeniin liittyvä synnynnäinen sydänsairaus

Autosomaalinen dominantti

GATA4-geenin muutosten aiheuttamat synnynnäiset sydänvirheet, joihin liittyy joskus kehittymätön haima tai diabetes.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

structural congenital heart disease, multiple types - GATA4

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • atrial septal defect 2
  • atrioventricular septal defect 4
  • ventricular septal defect 1
MONDO:0100009

GATA6-geeniin liittyvä synnynnäinen sydänsairaus

Autosomaalinen dominantti

GATA6-geenin muutosten aiheuttamat synnynnäiset sydänvirheet, joihin liittyy usein kehittymätön haima tai diabetes.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen tukee diabeteksen ja haimatoiminnan seurantaa sydänhoidon rinnalla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

GATA6-related congenital heart disease with or without pancreatic agenesis or neonatal diabetes

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • atrial septal defect 9
  • atrioventricular septal defect 5
MONDO:0100540

Kehittymätön haima, diabetes ja synnynnäinen sydänsairaus -oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Tila, joka useimmiten aiheutuu GATA6-geenin muutoksista ja jossa yhdistyvät kehittymätön haima, diabetes ja synnynnäiset sydänvirheet.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

congenital pancreatic hypoplasia with diabetes mellitus and congenital heart disease; HDCA; heart defects, congenital, and other congenital anomalies; hereditary pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus and congenital heart disease; Yorifuji Okuno syndrome

MONDO:0010802OMIM 600001Orphanet 2255MedGen 444022

TAB2-geeniin liittyvä synnynnäinen sydänsairaus

Autosomaalinen dominantti

TAB2-geenin muutosten aiheuttama synnynnäinen sydänsairaus, johon liittyy vaihtelevaa venttiilisairautta, nivelten liikkuvuuden lisääntymistä, heikentynyt lihasjänteys ja kuulonalenema.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation; CHTD2; congenital heart malformation caused by mutation in TAB2; TAB2 congenital heart malformation; TAB2-related syndromic congenital heart disease

MONDO:0014000OMIM 614980Orphanet 664401MedGen 767193

MYH6-geeniin liittyvät synnynnäiset sydänvirheet

Autosomaalinen dominantti

MYH6-geenin muutosten aiheuttamat sydänvirheet, kuten eteisten välinen väliseinäaukko, Fallot'n tetralogia tai vasemman sydämen kehittymättömyys.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

MYH6 related congenital heart defects

MONDO:0800442

TFAP2B-geeniin liittyvä synnynnäinen sydänsairaus (Charin oireyhtymä)

Autosomaalinen dominantti

TFAP2B-geenin muutosten aiheuttama tila, johon liittyy valtimotiehyen avoimena pysyminen, joskus omaleimaiset kasvonpiirteet ja käsien eroja.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

TFAP2B-related PDA and Char syndrome spectrum disorder

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Char syndrome
  • patent ductus arteriosus 2
MONDO:1010098

Suprevalvulaarinen aortan ahtauma

Autosomaalinen dominantti

Aortan ahtauma heti sydänläpän yläpuolella, joka aiheutuu ELN-geenin muutoksista ja joka voi vaikuttaa myös muihin valtimoihin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen tukee sydämen ja verisuonten kuvantamista sekä sukulaisten seulontaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

aortic supravalvular stenosis; supravalvar aortic stenosis; supravalvular aortic stenosis (disease); SVAS

MONDO:0008504OMIM 185500Orphanet 3193MedGen 2001

NOTCH1-geeniin liittyvä sydänsairaus

Autosomaalinen dominantti

Joukko sydänsairauksia, jotka aiheutuvat NOTCH1-geenin muutoksista, kuten kaksilehtinen aortanläppä, vasemman puolen sydänvirheet ja Adams-Oliverin oireyhtymä.

Analysoidut geenit

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Adams-Oliver syndrome 5
  • aortic valve disease 1
MONDO:1060150

X-kytkentäinen sydänläppien dysplasia

X-kytkentäinen resessiivinen

FLNA-geenin muutosten aiheuttama tila, jossa sydänläpät paksuuntuvat ja vuotavat; sairaus koskee pääasiassa miehiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

congenital valvular dysplasia; CVD1; myxomatous valvular dystrophy, X-linked; valvular heart disease, congenital; XMVD

MONDO:0010753OMIM 314400Orphanet 1864Orphanet 555877MedGen 78083

Rajoitukset

  • Suprevalvulaarinen aortan ahtauma on usein osa Williamsin oireyhtymää, jonka aiheuttaa kromosomin 7 deleetio. Se vaatii kopiolukumääräanalyysin ja voi jäädä huomaamatta.

Muut conditions aiheesta sydän- ja verisuonitaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa