Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Stankiewicz-Isidor-oireyhtymä

Harvinainen neurokehityksellinen häiriö, joka aiheuttaa kehitysviivettä ja kehitysvammaisuutta. Siihen liittyy usein käyttäytymiseroja ja muiden elinten synnynnäisiä poikkeavuuksia. Se johtuu PSMD12-geenin, joka on osa proteasomia, yhden toimivan kopion menetyksestä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu PSMD12-geenin yhden kopion muutoksista, jotka estävät sen toiminnan ja heikentävät proteasomin toimintaa. Proteasomi on solun järjestelmä, joka hajottaa proteiineja. Muutokset voivat periytyä toiselta vanhemmalta.

Oireet ja merkit

Vaihtelevan vakavuusasteen kehitysviive ja kehitysvammaisuus, usein puheen viivästyminen ja autismi. Tavanomaisesta poikkeavat kasvonpiirteet ovat yleisiä, ja luuston sekä käsien poikkeavuuksia on raportoitu. Myös sydämen ja munuaisten poikkeavuuksia voi esiintyä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kehityksellistä ja kasvatuksellista tukea sekä sydämen ja munuaisten tutkimuksia. Geneettinen neuvonta ja vanhempien testaaminen auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

STISS

MONDO:0054591OMIM 617516MedGen 1375936Lähteet: [1][2][3]

Rajoitukset

  • Joillakin ihmisillä PSMD12-aluetta koskeva deleetio on pienen variantin sijaan.

Lähteet

  1. Isidor B, Ebstein F, Hurst A, Vincent M, Bader I, Rudy NL et al., 2022. Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Feresin A, Spedicati B, Zampieri S, Morgan A, Magnolato A, Tesser A et al., 2025. Does It Run in Your Family? Inherited Truncating PSMD12 Variants Broaden the Phenotypic Spectrum of Stankiewicz-Isidor Syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  3. Yan K, Zhang J, Lee PY, Tao P, Wang J, Wang S et al., 2022. Haploinsufficiency of PSMD12 Causes Proteasome Dysfunction and Subclinical Autoinflammation. Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa