Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu INPPL1-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni koodaa SHIP2-entsyymiä, joka säätelee solujen signalointiin osallistuvaa lipidiä. Entsyymin puuttuminen häiritsee kasvulevyn kehittymistä.
Oireet ja merkit
Lyhyet raajat, pienet kädet ja jalat sekä suuri pää, jossa on silmiinpistävä otsa ja litteä nenänselkä, ilmenevät syntymän aikaan tai pian sen jälkeen. Röntgenkuvassa luuikä on selvästi viivästynyt. Litistyneet selkänikamat ja viivästynyt karkeamotoriikan kehitys ovat yleisiä. Harvemmin esiintyy hengitysvaikeuksia kapean rintakehän vuoksi, ja joillakin on munuaisten fosfaatinmenetystä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito käsittää luuston ja hengityselinten seurannan, ortopedisen tuen sekä veren fosfaattipitoisuuden seurannan. Molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten sukulaisille tarjotaan geneettistä neuvontaa ja kantajatestausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
OPSMD
