Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Immunologiset

Immuno-Osseous Dysplasias

Perinnöllisiä sairauksia, joissa luuston epänormaalista kasvusta johtuva lyhytkasvuisuus yhdistyy heikentyneeseen immuunipuolustukseen. Niihin kuuluvat kiinnerustohypoplasia, Schimken immuno-osseous dysplasia ja Roifmanin oireyhtymä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Immuno-osseous dysplasia

Autosomaalinen resessiivinen

Sairausryhmä, johon kuuluvat kiinnerustohypoplasia (RMRP) ja Schimken immuno-osseous dysplasia (SMARCAL1). Niille on tyypillistä luuston dysplasia yhdistyneenä immuunipuutokseen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosin tunteminen ohjaa elävien rokotteiden välttämistä, infektioiden ehkäisyä sekä munuaisten, verenkuvan ja syöpäriskin seurantaa.

Analysoidut geenit

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • cartilage-hair hypoplasia
  • congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
  • metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
  • Schimke immuno-osseous dysplasia
  • skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
MONDO:0015708Orphanet 169349MedGen 609410

Roifmanin oireyhtymä

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset RNU4ATAC-geenissä. Oireyhtymässä yhdistyvät luuston dysplasia, vähentynyt vasta-aineiden tuotanto, verkkokalvon muutokset ja kehityksen viivästyminen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tunnistaminen mahdollistaa tarvittaessa vasta-ainekorvaushoidon sekä asianmukaisen kehityksen ja silmien seurannan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

RFMN; spondyloepiphseal dysplasia, retinal dystrophy and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy, and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome

MONDO:0014722OMIM 300258OMIM 616651Orphanet 353298MedGen 375801

Rajoitukset

  • RMRP ja RNU4ATAC ovat proteiinia koodaamattomia RNA-geenejä. Osa RMRP-muutoksista on insertioita tai duplikaatioita sen promoottorissa, ja ne voivat jäädä huomaamatta proteiinia koodaavaan analyysiin keskittyvässä tutkimuksessa.

Muut conditions aiheesta immunologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa